Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées

Le dépistage néonatal, que l’on appelle également test de Guthrie, est réalisé après accord des parents grâce à une piqûre au talon du nouveau-né, dans les 48 à 72 heures suivant sa naissance. Les quelques gouttes de sang prélevées sont déposées sur un papier buvard, qui est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé pour y rechercher la présence d’éventuelles pathologies. Jusqu’en 2020, cinq maladies étaient recherchées : « la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose », indique la Haute autorité de santé (HAS). Fin 2020, le déficit […]