Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies recherchées

Quelques gouttes de sang qui peuvent tout changer. Depuis le 1er janvier, le dépistage néonatal pratiqué sur les nouveau-nés inclus sept nouvelles maladies rares, qui viennent s’ajouter aux six maladies déjà recherchées.

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Le dépistage néonatal, que l’on appelle également test de Guthrie, est réalisé après accord des parents grâce à une piqûre au talon du nouveau-né, dans les 48 à 72 heures suivant sa naissance. Les quelques gouttes de sang prélevées sont déposées sur un papier buvard, qui est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé pour y rechercher la présence d’éventuelles pathologies.

Jusqu’en 2020, cinq maladies étaient recherchées : « la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose », indique la Haute autorité de santé (HAS). Fin 2020, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) est venu s’ajouter à la liste.

Maladies héréditaires du métabolisme

Point commun de ces maladies : elles sont rares, graves, et le plus souvent d’origine génétique. L’enjeu du dépistage néonatal est donc de les identifier de manière très précoce, avant même l’apparition des premiers symptômes, pour mettre en œuvre des « mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants » et améliorer à terme leur qualité de vie.

C’est dans cette perspective que la HAS a recommandé d’inclure sept nouvelles pathologies au programme de dépistage néonatal. Celles-ci sont toutes des maladies héréditaires du métabolisme (ou « erreurs innées du métabolisme ») pour lesquelles des traitements efficaces existent et permettent un bon développement du bébé puis de l’enfant.

Depuis le 1er janvier, sept nouvelles pathologies sont donc dépistées :

– l’homocystinurie, « une anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement », détaille l’Assurance-maladie ;

– la leucinose, une maladie se caractérisant « par des difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l’absence de traitement » ;

– la tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;

– l’acidurie isovalérique, responsable « de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement) » ;

– l’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;

– le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, « caractérisé par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur » ;

– le déficit en captation de carnitine, qui entraîne « une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma ».

Selon les chiffres de l’Assurance-maladie, en 2021, le dépistage néonatal « a permis de diagnostiquer 1 165 enfants malades, soit une incidence de 1 enfant malade pour 641 enfants dépistés ». Depuis la mise en place du dépistage néonatal il y a 50 ans, plus de 37 millions d’enfants ont été dépistés en France et près de 30 000 ont pu être pris en charge rapidement.

A noter : à ce jour, le dépistage de la drépanocytose reste réservé aux nouveau-nés présentant des facteurs de risque. Mais face à l’augmentation de son incidence (plus de 50 % d’augmentation entre 2010 et 2020), la Haute autorité de santé a récemment demandé la généralisation de son dépistage.

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  Source : HAS – Assurance-maladie - Décembre 2022

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  Ecrit par : Charlotte David - Edité par : Emmanuel Ducreuzet