Drépanocytose : le dépistage généralisé à tous les nouveau-nés à partir du 1er novembre

A partir du 1er novembre 2024, tous les nouveau-nés seront dépistés pour la drépanocytose. Cette maladie génétique du sang se manifeste notamment par une anémie, des crises articulaires douloureuses et un risque accru d’infections bactériennes.

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Jusqu’à présent, le dépistage de la drépanocytose était effectué de manière sélective en métropole, principalement basé sur l’origine géographique des parents. Elle n’était systématique que dans les territoires d’outre-mer. Cette approche ciblée va laisser la place – à partir de ce 1^er novembre – à un dépistage universel.

Une maladie en progression

Les chiffres sont parlants : en 2022, 84 cas de syndromes drépanocytaires majeurs ont été confirmés. Soit un cas pour 1 065 naissances. Et le nombre d’enfants diagnostiqués a connu une augmentation significative, passant de 431 en 2016 à 684 en 2022.

Cette généralisation du dépistage répond à une recommandation de la Haute Autorité de Santé émise fin 2022. Une décision motivée par plusieurs facteurs :

• La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente à la naissance ;
• Les premiers symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois (anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections…) ;
• Elle représente la première cause d’AVC chez l’enfant ;
• La maladie entraîne une morbidité importante et réduit l’espérance de vie.

Comment se déroule le dépistage ?

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au niveau du talon ou de la main du nouveau-né.

Réalisé gratuitement, entre 2 et 3 jours après la naissance, ce test est très performant. Aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans (un faux positif correspond à un résultat de test qui indique à tort la présence d’une condition ou d’une maladie alors qu’elle n’existe pas).

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  Source : Direction générale de la Santé – Haute Autorité de Santé

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Hélène Joubert