En Iran, une mutation génétique à l’origine d’une hécatombe familiale

Une équipe américano-iranienne est parvenue à percer le mystère d’une famille de Téhéran, dont une vingtaine de membres sont décédés à 52 ans tout juste ! Et surtout sans exception, victimes d’une maladie coronarienne. L’explication se trouvait… dans leurs gènes.

Et plus précisément sur leur chromosome 12, porteur d’une mutation génétique. Dans Science, les auteurs racontent que celle-ci se trouvait à l’origine d’un syndrome métabolique qui a causé le décès prématuré de 23 parents.

« La plupart des porteurs de cette mutation génétique rare ont succombé à une attaque cardiaque ou une insuffisance respiratoire » explique Richard Lifton de l’Université Yale. L’anomalie en question a été identifiée sur le gène LRP6, également impliqué dans l’ostéoporose. « C’est la raison pour laquelle plusieurs personnes de cette famille ont également souffert de multiples fractures que nous ne parvenions pas à expliquer » poursuit-il. « Sans doute la survenue simultanée de maladies coronariennes et d’ostéoporose intervient-elle plus souvent que nous ne le pensions. Voilà une piste intéressante à explorer ». Et à n’en pas douter, le sujet d’une étude future.

• 

  Source : Science, 1er mars 2007