Grossesse : un triple-test pour évaluer le risque de trisomie 21

[13 mars 2017 - 15h56] [mis à jour le 13 mars 2017 à 15h57]

Quel que soit leur âge, toutes les femmes enceintes peuvent bénéficier du dépistage individuel de la trisomie 21. Pratiqué généralement au cours du premier trimestre de grossesse, ce triple-test est sans risque pour le fœtus.

En France, la trisomie 21, ou syndrome de Down, concerne 1 naissance sur 2 000. Cette anomalie chromosomique représente la première cause de déficit mental d’origine génétique. Il est aujourd’hui possible de déterminer si le risque d’atteinte du fœtus est « faible » ou « élevé » en combinant les résultats de trois données :

  • l’âge maternel : plus celui-ci est élevé, plus le risque augmente ;
  • la clarté nucale, c’est-à-dire la mesure de la nuque du fœtus lors de l’échographie du 1er trimestre ;
  • une prise de sang, réalisée en général après l’échographie, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) spécifiques.

Si le score obtenu laisse supposer qu’il y a un risque d’anomalie chromosomique élevé, c’est-à-dire supérieur à 1 sur 250, le praticien propose des examens plus poussés (amniocentèse, biopsie de trophoblaste). Si le triple-test n’a aucune incidence sur le bon déroulement de la grossesse, ces prélèvements peuvent en revanche, dans 1% des cas, provoquer une fausse-couche ou un accouchement prématuré.

Contrairement au dépistage de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel, le triple-test est pris en charge par l’Assurance-maladie. S’il est recommandé, il n’est pas obligatoire. Après avoir pris le temps de bien informer sa patiente, le praticien doit d’ailleurs lui faire signer un consentement. Il lui remet ensuite les résultats en mains propres lors d’une nouvelle consultation.

A noter : le triple-test permet également d’évaluer les risques d’autres anomalies chromosomiques, notamment ceux de trisomie 13 et de trisomie 18. S’il n’a pas pu être réalisé au cours du 1er trimestre, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.

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