Trisomie 21 : le test sanguin, bientôt intégré au dépistage ?

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Les modalités de dépistage de la trisomie 21 vont peut-être bientôt évoluer en France. En effet, la Haute Autorité de Santé (HAS) vient de valider l’efficacité des tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI). Reste à déterminer comment les intégrer aux dispositifs actuels.

En 2013, le Conseil consultatif national d’Ethique (CCNE) se prononçait en faveur de la mise à disposition du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21. Aujourd’hui, après avoir « analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests », la HAS confirme « que le taux de détection par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées comme à risque ».

Par conséquent, « ces tests méritent d’intégrer les modalités de dépistage », confirme une porte-parole de la HAS. Mais à quel stade de la grossesse ce test pourra-t-il être proposé ? A qui ? L’Autorité va d’abord « définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France », par le biais notamment d’études cliniques.

L’amniocentèse, toujours le test de diagnostic de référence

La HAS rappelle toutefois que le DPNI n’est en aucun cas un test diagnostic de la trisomie 21 mais de dépistage. Tout comme la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1^er ou, à défaut, du 2^e trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime un risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation. « En cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse ». Ainsi, « ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques. »

Le DPNI pourrait permettre d’« affiner le dépistage et de mieux cibler les femmes à risque », conclut la porte-parole de la HAS. Et de réduire par la même occasion le nombre d’amniocentèses, examen invasif qui présente un risque (faible, ndlr) d’avortement spontané.

Rappelons qu’en France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel.

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  Source : HAS, 18 novembre 2015

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Emmanuel Ducreuzet