Hémochromatose: la maladie génétique oubliée

20 août 1998

Caractérisée par une surcharge en fer de certains organes comme le foie ou le cœur, l’hémochromatose a été identifiée en 1975 comme une maladie génétique à part entière. Ce n’est pas la plus connue mais c’est la plus fréquente puisqu’en France on estime le nombre des malades à près de 240.000, le nombre des personnes dont le patrimoine génétique renferme le gène de la maladie sans provoquer de symptômes (les « porteurs sains ») allant selon les estimations de 2,4 millions à 3,6 millions! L’hémochromatose distance ainsi de loin d’autres maladies génétiques mieux connues telles que l’hypercholestérolémie familiale, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne de Boulogne ou la phénylcétonurie. Maladie lourde de conséquences, elle peut se trouver à l’origine de cancers primitifs du foie, d’arrêts cardiaques et de certaines formes compliquées de diabète.

Alors qu’on dispose de traitements efficaces, son dépistage en France est encore insuffisant. Les moyens biologiques existent cependant, et lorsqu’un cas a été identifié dans une famille une recherche par mesure du taux de saturation de la transferrine devrait systématiquement être effectuée. C’est un examen qui ne doit être pratiqué qu’une seule fois mais qui se justifie amplement, car les frères et sœurs d’un malade ont un risque de 25% d’être porteurs du gène H-FE, un risque qui s’élève encore à 5% pour les enfants d’une personne atteinte.

Pour en savoir davantage: Association Hémochromatose France, téléphone 04 66 64 52 22 Pour en savoir davantage: Association Hémochromatose France, téléphone 04 66 64 52 22.

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