La myopathie de Duchenne : une thérapie génique prometteuse en phase finale d’essai

Dimanche 7 septembre, journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche à la naissance un garçon sur 3 500, soit 150 à 200 enfants par an, ce qui en fait la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. La myopathie de Duchenne est caractérisée par une faiblesse musculaire qui apparait très progressivement dans l’enfance. Elle provoque une dégénérescence de l’ensemble des muscles de l’organisme. En cause, une absence de dystrophine, due à des modifications du gène DMD qui la code en temps normale. Cette protéine présente […]