Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, focus sur ce que recouvre cette notion. Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Comment ces pathologies sont-elles repérées ? Comment s’organise leur prise en charge ?

© SeventyFour/shutterstock.com

La définition d’une maladie rare est stricte. « Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie », indique le ministère de la Santé. Environ 7 000 maladies rares sont connues à ce jour ; environ 3 millions de Français sont atteints par l’une d’entre elles. Ce qui représente environ 5% de la population.

Les plus jeunes ne sont pas épargnés par ces maladies : dans la moitié des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans. Et elles sont responsables de 10% des décès qui surviennent entre les âges de 1 et 5 ans. Le dépistage néonatal pratiqué dans les 48 à 72 heures suivant la naissance permet d’identifier de manière très précoce certaines de ces pathologies (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose…), afin de limiter leur conséquences négatives pour les enfants et d’améliorer à terme leur qualité de vie.

L’immense majorité (80%) de ces maladies sont en effet d’origine génétique. « Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades ».

23 filières en France

Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares, maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central, maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique, maladies rares immuno-hématologiques… De Dijon à Marseille, en passant par Angers, Paris ou Strasbourg, il existe au total 23 filières de santé maladies rares en France.

Il s’agit de structures qui rassemblent et coordonnent un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge, indique le site Filières de santé – Maladies rares. Rattachées à un établissement de santé, chacune regroupe des centres de références et de compétences maladies rares, des centres de ressources, des professionnels de santé, des sociétés savantes, des structures éducatives, sociales et médico-sociales…

Ces filières coordonnent également des appels à projet de recherche, destinés à mieux comprendre les origines de ces maladies, améliorer leur diagnostic, leur prise en charge et leurs traitements. Selon l’enquête menée en 2016 par l’Alliance Maladies Rares, qui fédère 200 associations de patients, réduire l’errance diagnostique est l’une des clés pour améliorer la situation des malades. Si un tiers connaît le nom de sa maladie en moins de six mois, un malade sur 5 devra attendre plus de 5 ans.

A noter : Nombre de maladies rares sont également dites « orphelines ». Ce terme est utilisé pour désigner une pathologie rare qui ne bénéficie pas d’un traitement efficace.

• 

  Source : Ministère de la Santé, Filière de santé – Maladies rares, Alliance Maladies Rares - Février 2023

• 

  Ecrit par : Charlotte David - Edité par : Emmanuel Ducreuzet