Le gène d’incontinentia pigmenti (IP) identifié

Cette maladie d’origine génétique frappe 1 fille sur 10 000. L’identification de la défectuosité du gène NEMO à son origine pourrait favoriser son diagnostic précis et favoriser un dépistage prénatal. En étudiant plus de 150 familles , six équipes françaises (INSERM et Institut Pasteur de Paris), allemande, italienne, anglaises et américaine ont mis au jour le gène responsable de cette affection qui provoque des troubles cutanés gravissimes. Il est situé sur le chromosome X et c’est précisément ce qui expliquerait pourquoi cette maladie n’atteint que des filles.

Celles-ci ont en effet deux chromosomes X, à la différence des garçons qui associent un X et un Y. Chez une fille atteinte de cette anomalie, les troubles dus à l’IP – éruption cutanée sous forme de vésicules dès la naissance, avec risque de perturbations graves de la pigmentation cutanée – sont dus au fait que les cellules utilisant le chromosome mutant sont éliminées aux alentours de la naissance. Comme l’enfant est également porteur d’un autre chromosome X possédant une copie normale du gène NEMO, elle peut néanmoins survivre.

Il en va tout autrement lorsque l’anomalie frappe un garçon. Possédant un unique chromosome X, il n’est pas protégé contre les effets de ce gène sur la survie cellulaire. Sa présence du gène défectueux est donc mortelle pour le fœtus et provoque un avortement spontané dès les premiers mois de la grossesse.

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  Source : British Medical Journal, 4 décembre 1998.