Le « mauvais » cholestérol peut se transmettre de génération en génération

L’hypercholestérolémie familiale n’est pas assez dépistée en France. ©Phovoir

A l’occasion de la Journée mondiale du Cœur le 29 septembre, coup de projecteur sur l’hypercholestérolémie familiale. Cette affection héréditaire qui touche une personne sur 500, est la plus fréquente des maladies « rares ». Il est en effet possible d’avoir un taux de LDL cholestérol – le mauvais -anormalement élevé depuis l’enfance, sans le savoir. Une famille entière peut être atteinte car la maladie est d’origine génétique.

Si l’un des parents souffre d’hypercholestérolémie familiale, les enfants présentent 50% de risque d’en être également atteints. Cette maladie serait responsable de 20% des événements cardiovasculaires précoces. C’est pourquoi, il est essentiel de bien la dépister.

Investiguer les arbres généalogiques

Aujourd’hui l’hypercholestérolémie familiale reste peu connue et sous-diagnostiquée comme le confirme le Dr Michel Farnier, endocrinologue à Dijon. « Il y a un réel problème de dépistage en France ». De manière générale, cette maladie est rarement recherchée. « En France, elle doit faire l’objet d’un énorme travail d’information, de sensibilisation, et de dépistage en partenariat avec les médecins, les cardiologues et les biologistes », ajoute le Dr Farnier. « Cela se transmet au sein de la famille. On peut logiquement la retrouver de manière claire dans un arbre généalogique. Dans notre pays, le plus souvent, on ne prend en charge qu’un problème de cholestérol sans rechercher une éventuelle hypercholestérolémie familiale. On n’y pense pas, le diagnostic n’est pas établi ».

Prendre en charge les patients rapidement

Le Pr Eric Bruckert est spécialiste des maladies cardiovasculaires au CHU de la Pitié Salpêtrière à Paris, le plus grand centre français de diagnostic et de prise en charge de ces pathologies. « Ce service est spécialisé dans l’hypercholestérolémie familiale, 5 000 patients y sont suivis depuis plusieurs décennies ». Les parents, enfants et petits-enfants sont suivis tout au long de leur vie. « L’objectif est de leur proposer un traitement le plus tôt possible. Dès qu’il y a un retard dans la mise en route du traitement, un dépôt de cholestérol se forme dans les artères que l’on ne parvient plus à résorber. Il convient donc de poser le diagnostic le plus tôt possible afin de prendre très jeune un traitement contre le cholestérol », explique le Pr Bruckert.

D’autres centres de référence existent à Nantes, Dijon, Lille, Lyon, Bordeaux, Toulouse, Marseille et Rennes. Le Dr Michel Farnier regrette pour sa part qu’en France la majorité des patients souffrant d’hypercholestérolémie familiale ne soit traitée qu’à l’âge adulte.

Enfin une association de patients !

Récemment, l’association de patients ANHET.F (Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales) a vu le jour. Avec pour objectif d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires, l’association veut améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître cette maladie génétique. Pour plus d’informations, consultez le site, http://www.hypercholesterolemie-familiale.fr.

Autre structure, l’Alliance du cœur, qui regroupe 13 associations et 2 fédérations, propose une information, un soutien et l’accompagnement psycho-médico-social des personnes malades cardiovasculaires et de leurs proches. http://www.alliancecoeur.fr

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  Source : Interviews du Dr Michel Farnier, 17 septembre 2014, interview du Pr Erick Bruckert, 18 septembre 2014

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  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Dominique Salomon