Le Syndrome de Rett livre quelques-uns de ses secrets

Une équipe du Centre national de la Recherche scientifique (CNRS) vient d’identifier la mutation génétique responsable des troubles du Syndrome de Rett. Une maladie génétique rare qui se manifeste par des symptômes respiratoires graves et récurrents.

Cette affection, qui concerne essentiellement les filles, se manifeste à partir de la deuxième année de vie. La respiration devient anormalement variable, avec même des arrêts respiratoires. L’espérance de vie des malades dépasse rarement les 40 ans.

Une équipe du CNRS a travaillé sur des souris atteintes par le Syndrome de Rett mais chez qui le gène Mepc2 -impliqué dans la maladie- avait été inactivé. Cette opération a provoqué une altération des neurones contenant des bioamines. Ces substances chimiques modulent la transmission de l’information d’un neurone à l’autre, jusqu’aux motoneurones qui commandent les muscles de la respiration. En ajoutant ces substances dans les tissus nerveux, il a été possible de restaurer un rythme normal de respiration. Les auteurs étudient actuellement la possibilité d’un traitement chez la souris.

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  Source : CNRS, 6 janvier 2006