Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose touche environ 200 000 Français, ce qui en fait la maladie génétique la plus courante du pays. A l’occasion de la semaine nationale de sensibilisation, focus sur cette maladie qui se traduit par une surcharge de fer dans le sang et peut causer de lourds dommage à l’organisme.

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Grande fatigue, douleurs articulaires, troubles sexuels… Voilà quelques-uns des symptômes de l’hémochromatose, qui apparaissent chez les hommes à partir de 40 ans et les femmes autour de 50 ans. Des symptômes non spécifiques et variables d’un patient à l’autre, ce qui explique sans doute pourquoi cette maladie génétique est si souvent diagnostiquée sur le tard.

Mais de quoi s’agit-il ? L’hémochromatose est due à une absorption excessive de fer par l’intestin. Cette hyperabsorption est liée à une anomalie génétique : chez les personnes atteintes, l’hepcidine, l’hormone qui régule le métabolisme du fer, a disparu. Conséquence : là où un sujet sain absorbe 1 à 2 mg de fer par jour, le malade va lui en absorber 5 à 8 mg.

Le foie en première ligne

Que devient le fer absorbé en trop grande quantité ? Au fil des années, il s’accumule sous forme de dépôts de ferritine autour de différents organes : foie, rate, pancréas, cœur, os, muscles, peau… « Les atteintes causées au foie peuvent évoluer vers une cirrhose, bien connue pour augmenter le risque de cancer de cet organe », explique l’Inserm. « Côté cœur, il y a un risque d’insuffisance cardiaque ». Autres risques : le diabète, lorsque le pancréas ne parvient plus à produire l’insuline ; la ménopause précoce, lorsque les ovaires sont atteints, etc.

D’où l’importance d’un dépistage précoce, dès qu’un proche est diagnostiqué : père, mère, frère ou sœur. Des tests sanguins pour évaluer le coefficient de saturation de la transferrine sont effectués, voire une IRM « pour détecter la présence éventuelle de dépôts de fer dans le foie. Cet organe est en effet en première ligne : tout le sang issu de l’intestin passe d’abord par lui ».

Saignées à vie

Peut-on guérir de l’hémochromatose ? Pas encore. A l’heure actuelle, il n’existe pas d’autre traitement que la saignée pour réduire le taux de fer dans le sang. « Au départ, une saignée par semaine est généralement nécessaire, durant laquelle on prélève près de 300 à 400 ml de sang selon le poids et le sexe », précise l’Inserm. « Dès que le taux sanguin de ferritine passe sous la barre des 50 microgrammes par litre, les saignées ne sont plus pratiquées que tous les 2, 3 ou 4 mois… mais à vie ». L’objectif est de rester sous ce seuil pour limiter d’éventuelles complications.

A noter : Pourquoi dit-on de l’hémochromatose qu’elle est la « maladie des Celtes » ? Plusieurs travaux ont établi une corrélation entre la fréquence de la maladie et les zones de présence de populations d’origine celte, et donc porteuses de la mutation génétique (Europe du nord, Etats-Unis, Australie). En France, on estime que l’hémochromatose concerne 1 Breton sur 200 (contre 1 Français sur 300).

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  Source : Inserm, HAS

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  Ecrit par : Charlotte David - Edité par : Emmanuel Ducreuzet