L’hypercholestérolémie familiale augmente nettement le risque de graves maladies cardiovasculaires. Mais silencieuse et asymptomatique, cette élévation anormale du taux de mauvais cholestérol dans le sang passe souvent entre les mailles du diagnostic.

L’hypercholestérolémie familiale compte parmi les maladies génétiques les plus fréquentes. Asymptomatique, cette pathologie est toutefois insuffisamment diagnostiquée. La forme héréditaire est en effet mal connue du grand public. La maladie est souvent associée aux personnes âgées, en surpoids ou obèses. Mais contrairement aux idées reçues les jeunes sportifs sveltes sont tout aussi à risque dès lors que des antécédents familiaux sont repérés.

Chez les patients, l’élimination naturelle du LDL-C (mauvais cholestérol) dans le sang ne se fait pas correctement. C’est pourquoi ils présentent un taux élevé de « mauvais cholestérol » dès la naissance. Augmentant ainsi le risque de souffrir d’infarctus du myocarde ou des accidents vasculaires cérébraux (AVC). Deuxième cause de décès en France, ces maladies sont à l’origine de 150 000 décès par an.

Un diagnostic précoce

Deux signes prédictifs sont à surveiller en priorité pour repérer une hypercholestérolémie familiale au plus tôt et favoriser une prise en charge précoce : un taux de LDL-C supérieur à 1,9 g/L chez l’adulte à 1,6 g/L chez l’enfant associé à des antécédents familiaux d’accident cardiovasculaire précoce. Dans ce cas, il est nécessaire de mener un dépistage familial « en cascade ». Tous les membres de la famille (frère, sœur, parents, enfants…) doivent ainsi être testés pour repérer une hypercholestérolémie.

Malgré l’existence de ces méthodes de dépistage, seuls « 32% des médecins savent faire la distinction entre l’hypercholestérolémie commune et celle d’origine familiale ». Et une minorité (12%) associe cette pathologie à un risque de maladie coronarienne 10 fois supérieur à celui de la population générale*. Enfin, 60% des médecins se disent mal informés à ce sujet. Conséquence, malgré un traitement maximal, plus de 80% des patients ne parviennent pas à atteindre un taux de LDL-C en-dessous de 1g par litre de sang, objectif thérapeutique fixé pour ces derniers. Un enjeu majeur de santé publique en Europe, continent sur lequel le taux d’hypercholestérolémie dépasse celui des Etats-Unis.

Le réseau !

Vous êtes concerné(e)s ? N’hésitez pas à vous renseigner auprès de l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales ou l’Alliance du cœur. Et dès le 15 avril, Sanofi lance une campagne de sensibilisation : des vidéos d’experts et le film « Heartfel »t traçant le vécu de patients concernés seront mises en ligne sur la chaîne Youtube de Sanofi France. Enfin le site aucoeurducholesterol.fr permet d’ores et déjà « d’accéder facilement à des informations sur l’hypercholestérolémie familiale, ses conséquences, son diagnostic et sur l’importance du dépistage familial en cascade ».

A noter : l’hypercholestérolémie familiale multiplie par 13 le risque de maladies cardiovasculaires.

*Enquête menée en France auprès de 495 médecins (295 spécialistes et 200 généralistes) entre mai et juillet 2016.

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