L’hypoparathyroïdie, une maladie hormonale sans traitement de substitution

Longtemps considérée comme une carence en calcium, l’hypoparathyroïdie est en réalité une maladie causée par un déficit hormonal. Rare, elle n’en est pas moins lourde de conséquences pour les patients concernés. A l’occasion de la journée internationale de la maladie ce 1er juin, la biotech Amolyt Pharma et l’Association Hypopara France se sont associées pour sensibiliser le grand public et les professionnels de santé.

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Une fatigue chronique qui se manifeste comme un poids sur les épaules, des contractions musculaires incontrôlées, des troubles de la concentration, des douleurs articulaires et un brouillard cérébral permanent. Voici quelques-uns des nombreux symptômes dont souffrent les patients atteints d’hypoparathyroïdie. Cette maladie rare, qui touche environ 16 000 patients en France, concerne majoritairement les femmes et se déclare la plupart du temps suite à une opération chirurgicale de la thyroïde.

Comment cette maladie survient-elle ?

Dans 75 % des cas, les patients ont subi une chirurgie du cou – la thyroïdectomie en cas de cancer de la thyroïde étant la plus fréquente. C’est au cours de cette intervention délicate et complexe qu’une ou plusieurs des 4 minuscules glandes parathyroïdes situées à proximité est endommagée ou dévascularisée. Or ces glandes sécrètent la parathormone, l’hormone clé de la régulation de la calcémie, qui participe aussi à la régulation des reins.

La plupart du temps, heureusement, les glandes reprennent spontanément leur fonction sécrétoire au terme de quelques semaines ou mois. Mais dans 3 à 4% des cas, l’hypoparathyroïdie devient définitive et donc considérée comme chronique.

Une prise en charge insuffisante

En l’absence d’hormone de substitution, le traitement de cette maladie consiste à compenser ce minéral en en administrant une dose importante en association avec de la vitamine D active. Or, malgré ce traitement, les patients continuent de souffrir de symptômes persistants. Sans compter que les traitements induisent des effets indésirables graves, comme une hypercalciurie, qui peut affecter à long terme la santé des reins.

La société de biotechnologie Amolyt Pharma étudie la possibilité d’un futur traitement de substitution basé sur l’énéboparatide, « un peptide thérapeutique expérimental qui agit (…) sur (un) récepteur de la parathormone (PTH) pour induire un effet prolongé sur le métabolisme du calcium et contrôler ainsi les symptômes de l’hypoparathyroïdie ». Une étude de phase 3 est actuellement en cours de lancement, avec de premiers résultats espérés pour début 2025.

Une qualité de vie dégradée

En attendant le développement de traitements plus efficaces, ce contexte pèse lourdement sur la qualité de vie des patients. Lesquels font par ailleurs face à la méconnaissance de nombreux médecins et à la confusion des diagnostics. « L’anxiété est prise pour de la dépression, la perte de mémoire pour le vieillissement… », décrit Natalie Grosset, patiente et fondatrice – présidente d’honneur de l’Association Hypopara France. « Le lien avec la maladie n’est pas toujours fait, même si un progrès notable a été accompli depuis une dizaine d’années. Notamment grâce aux associations de patients. »

C’est pour avancer encore davantage vers une meilleure connaissance de la maladie que le laboratoire Amolyt et l’Association Hypopara France ont lancé une campagne de sensibilisation à l’occasion de la journée internationale de la maladie ce jeudi 1^er juin, en se basant sur la représentation par des artistes. « Des discussions entre artistes et patients aux États-Unis et en France ont donné lieu à la création de deux œuvres d’art, représentant la façon dont les patients atteints d’hypoparathyroïdie font face à la maladie ». En France, les patients ont partagé leur vécu avec Melle A, alias Audrey Thirial.

A noter : Certaines hypoparathyroïdies sont d’origine non chirurgicales. Elles peuvent être auto-immunes ou encore génétiques isolées.

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  Source : conférence de presse d’Amolyt Pharma et de l’Association Hypopara France

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche