L’intelligence artificielle pour mieux diagnostiquer les maladies rares

Les maladies rares, dont la journée mondiale est célébrée ce 28 février, touchent 3 millions de Français dont la moitié sont des enfants de moins de 5 ans. Leur diagnostic est encore trop souvent tardif, ce qui induit une perte de chance pour les patients. Sanofi propose une solution basée sur l’intelligence artificielle pour réduire ce délai.

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« En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans et 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5 et 15 ans », indique le laboratoire Sanofi. Lequel a développé avec la start-up Medical Intelligence Service (MIS) un outil diagnostic basé sur une Intelligence Artificielle, baptisé AccelRare®.

Comment ça marche ? « Le médecin saisit dans l’outil les symptômes et les signes cliniques du patient en situation atypique », explique le laboratoire. « L’algorithme va identifier s’il y a un risque significatif de maladie(s) rare(s). Il fournit alors une liste des maladies rares associées aux symptômes décrits, des informations sur ces maladies et les coordonnées du centre expert labellisé le plus proche. » Si le pré-diagnostic est posé, le médecin adresse alors le patient vers le centre expert labellisé adapté à sa situation et habilité à confirmer ce pré-diagnostic.

L’objectif est donc de réduire l’errance thérapeutique des patients en accélérant le pré-diagnostic de 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée. Il s’agit en même temps d’éviter la perte de chance, le risque d’aggravation de la maladie et celui de détérioration de la qualité de vie liée à cette errance, à cette perte de temps.

Cet outil devrait être disponible fin 2022 à la suite de tests effectués par les centres experts labellisés. Il sera alors mis à disposition sur Internet auprès des médecins généralistes, des pédiatres et des spécialistes de ville.

A noter : Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

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  Source : Sanofi

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche