Maladie de Charcot : 5 000 à 6 000 Français diagnostiqués

©Dhune

Ce 21 juin est marqué par la Journée mondiale de la maladie de Charcot. L’occasion de faire le point sur cette maladie affectant 1 français sur 100 000, contre laquelle il n’existe aujourd’hui aucun traitement efficace.

A l’occasion de la Journée mondiale de la maladie de Charcot, le groupe de recherche de neurologie DHUNE s’est associé au protocole PULSE. En Europe, il s’agit de « la première base de données cliniques et de biomarqueurs dans cette pathologie », aussi connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Financé par l’Association des recherches pour la SLA (ARSLA), ce partenariat « permet des prélèvements recueillis sur les patients ». Ces derniers serviront à « compléter les banques cliniques avec la création de bases d’échantillons biologiques, génétiques (…) ». 

Une prise en charge personnalisée

Parallèlement à cette avancée, le suivi des patients est de plus en plus ciblé. En France, 6 centres sont d’ailleurs labellisés par le ministère en charge de la santé comme référent dans la prise en charge de la SLA. Parmi eux, celui de l’hôpital de la Timone à Marseille, dirigé par le Pr Shahram Attarian. Pour une approche la plus personnalisée possible, « chaque patient est pris en charge grâce à une équipe médicale et paramédicale multidisciplinaire, un neurologue, un pneumologue, médecin rééducateur, ORL, une infirmière et un ergothérapeute ». Et « chaque patient peut voir un psychologue, rencontrer un diététicien ou une assistante sociale ».

Et concernant le suivi, « de nouvelles méthodes d’imagerie se développent de plus en plus. Elles permettent d’affirmer l’atteinte des motoneurones notamment du cortex cérébral, comme l’IRM, la spectro IRM, la stimulation magnétique ».

Une pathologie multifactorielle

Maladie neurologique, la SLA se traduit par une dégénérescence progressive des motoneurones. Les symptômes éprouvés par les patients sont une spasticité musculaire. La paralysie progressive atteint les membres, les muscles respiratoires mais aussi ceux de la déglutition et de la parole.

L’origine de cette maladie est mal connue. Mais la piste multifactorielle est largement envisagée avec des facteurs tels que « le terrain génétique, le stress environnemental, le stress physique ». Mais aussi « certains métiers exposés à des substances toxiques tels que l’agriculture avec les pesticides, mais rien de validé ». Et « au niveau du métabolisme, il apparaît un stress cellulaire, une « excitotoxicité », des processus inflammatoires chroniques et un dépôt de protéines neurotoxiques qui attaquent les cellules nerveuses et entraînent la dégénérescence neuronale ».

A ce jour, aucun traitement ne permet de ralentir efficacement l’évolution de la SLA. Seul le riluzole est prescrit mais ses bénéfices sont très modestes.

A noter : chaque année en France, la SLA affecte 800 nouveaux patients.  Au total, 5 000 à 6 000 malades en souffrent. Le décès du patient survient en moyenne dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic.

• 

  Source : DHUNE, le 21 juin 2018

• 

  Ecrit par : Laura Bourgault - Edité par : Vincent Roche