Maladie de Charcot : un premier traitement ciblé pour les formes génétiques

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot, reste aujourd’hui l’une des maladies neurodégénératives les plus redoutées. Elle entraîne une paralysie progressive en détruisant les neurones qui contrôlent les mouvements volontaires, conduisant à une perte d’autonomie puis, le plus souvent, à une insuffisance respiratoire. Si la majorité des cas survient sans cause identifiée, environ 10 % des patients sont atteints de formes génétiques. Parmi elles, les mutations du gène SOD1 occupent une place particulière dans l’histoire de la recherche sur la SLA. Identifiées dès les années 1990, elles ont été les premières anomalies génétiques mises en évidence dans […]