Maladies héréditaires : bientôt des registres nationaux ?

29 novembre 2001

Dans les colonnes du Bulletin de l’OMS, une équipe londonienne demande comme un impératif que des registres nationaux des familles à risque de maladies génétiques ou héréditaires soient mis en place.
A Londres, le Pr Bernadette Modell et ses collègues de la Royal Free and University College Medical School sont parvenus à cette conclusion à partir du cas des thalassémies, ces anémies infantiles héréditaires et gravissimes.

D’après l’OMS, la population mondiale compte 5% de porteurs sains d’un gène mutant. Lequel provoque une altération grave de l’hémoglobine. Dans les couples dont les deux conjoints sont affectés, la probabilité de donner naissance à un enfant porteur d’une anémie héréditaire grave est de 25%. Ce qui est vraiment important…

Pour les auteurs, ce risque pourrait être minoré si des registres nationaux des familles à risque étaient élaborés. D’après Bernadette Modell, ” lorsque le recensement des porteurs (d’une anomalie) est réalisé convenablement, plus de 96% des couples à risque peuvent être dépistés et informés des risques encourus… et des options qui s’offrent à eux. “.

  • Source : OMS, 19 novembre 2001

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