Maladies rares : « Ne les oublions pas, elles existent bel et bien »

Une maladie rare, c’est une maladie qui affecte moins d’une personne sur 2 000. Cette prévalence peu élevée fait que ces affections ne sont généralement pas considérées comme des «priorités » de santé publique. Pourtant, depuis la mise en place du Plan national Maladies rares (premier du nom) en 2004, la France est devenue le leader européen en termes de recherche dans ce domaine. Pour le Dr Jean-Marc Léger, Président de la Société française de neurologie, «pas question pour autant de relâcher la pression ! » Bien au contraire.

Les maladies rares dans leur ensemble, concernent plus de 3 millions de patients en France. « Les affections neurologiques sont les plus représentées » nous explique le Pr Léger, neurologue au CHU Pitié-Salpêtrière de Paris. « A côté de grandes affections comme la maladie de Parkinson par exemple, il en existe de plus ‘rares’. Citons la maladie de Wilson, la maladie de Charcot ou les myopathies. En matière de recherche c’est vrai, la France est en pointe… et doit le rester ».

2004-2008 : le premier plan Maladies rares

En 2004 sous la pression de certaines associations de patients, les pouvoirs publics ont investi dans la recherche et le suivi des malades. « Les fonds ainsi obtenus ont permis de structurer l’organisation de l’offre de soins », poursuit Jean-Marc Léger. « Plus de 130 centres dits ‘de référence’ (dont 30 en neurologie – n.d.l.r.) ont ainsi été mis en place. Répartis sur tout le territoire national, ils ont une double fonction d’expertise (pour le diagnostic…) et de recours : formation et information des professionnels de santé, des malades et de leurs familles. Il existe également des centres de ‘compétence’ qui assurent la prise en charge et le suivi des patients, en les orientant vers les centres de référence ».

« Les maladies rares ont besoin qu’on parle d’elles »

Ce premier plan achevé en 2008, n’a été suivi d’un second plan… qu’en 2011. « Sur le principe, cette nouvelle étape est satisfaisante. Le plan 2011-2014 s’attache à renforcer la qualité de la prise en charge des patients, tout en développant la recherche ».

Jean-Marc Léger toutefois, maintient la pression. « Sans le soutien réel des pouvoirs publics, cela ne fonctionnera pas. Or nous nous interrogeons sur la pérennité des moyens mis à notre disposition. Les centres ont été créés. Encore doivent-ils continuer d’être alimentés en moyens humains. La recherche et la mise en place de banques de données coûtent cher. Depuis 2004 en neurologie, nous avons connu de grandes avancées au niveau diagnostique… mais pas au niveau thérapeutique. Les maladies rares ne doivent pas être reléguées au second plan ».

Aller plus loin :

– Retrouvez la liste des « centres de référence labellisés » ;

– Sur le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet, vous retrouverez un inventaire, une classification et une encyclopédie des maladies rares avec les gènes qui leur sont associés, un outil d’aide au diagnostic, un inventaire des médicaments orphelins…

• 

  Source : Interview du Dr Jean-Marc Léger, 29 novembre 2012