Maladies rares : pour la sécurité des patients

Au total, 80 des 7 000 maladies rares sont d’origine génétique S_L /shutterstock.com

Les maladies rares touchent 3 millions de patients en France et 30 millions en Europe.  Ce 29 février est marqué par la journée mondiale dédiée. Enjeux, obtenir l’appui des politiques pour mettre en place un 3^e Plan National et faciliter l’accès à de nouvelles thérapies spécifiques.

Ce 29 février est organisée la 9^e Journée mondiale des maladies rares. L’occasion pour l’Alliance éponyme et plusieurs acteurs* de lancer une plateforme collaborative. Objectif, inciter le gouvernement à mettre en place un 3^e Plan National Maladies Rares. Le 2^e s’achevant à la fine de cette année 2016.

Grâce au règlement européen de 1999 sur les médicaments orphelins, initié par la France, plus de 15 traitements nouveaux ont vu le jour en 15 ans de recherche. Mais des progrès restent à faire dans la mise au point de nouvelles thérapies. A ce jour, il existe moins de 200 traitements différents pour les 7 000 maladies rares répertoriées.

Un manque de sécurité ?

Pour l’Alliance, du fait de leur rareté, ces maladies « n’incitent pas les industriels à investir dans le développement de médicaments». Problème, « plus de 300 médicaments sont couramment utilisés hors AMM, hors de tout cadre légal, pour soulager certains symptômes. » En clair, « ni la sécurité de ces utilisations ni la pérennité de l’accès à ces molécules ne sont garanties ». Malheureusement, les patients n’ont d’autres alternatives thérapeutiques vers lesquelles se tourner.

« Le droit à des médicaments adaptés et sécurisés pour tous, quelle que soit la rareté des maladies, est encore loin d’être une réalité ». D’autant que ces médicaments, vendus en infime quantité, coûtent très cher. « Les prix devraient évoluer au fur et à mesure de l’obtention des preuves de valeur thérapeutique, d’une meilleure prise en compte des coûts réels et d’une rémunération du risque pris par l’industriel », propose l’Alliance maladies rares pour pallier cette problématique.

Les Français bien informés ?

Au total, 4,5% de la population française est touchée par une maladie rare. Pourtant ces dernières sont mal connues et peu évoquées dans les médias. A titre d’exemple, la mucoviscidose a été traitée plus de 3 000 fois en 5 dans la presse française. Contre 81 fois pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (qui touche pourtant 30 000 Français).

Des traitements à venir

Dans les prochains mois, plusieurs molécules thérapeutiques devraient voir le jour :

• Une forme orale du traitement de la maladie de Gaucher;
• Une forme oral en développement clinique de la maladie de Fabry, maladie lysosomale touchant 1 nouveau-né sur 8 000;
• Un nouveau traitement en essai clinique de phase II dans la prise en charge de la maladie de Niemann-Pick de type B, maladie lysosomale diagnostiquée chez 1 personne sur 2 000.

*AFM Téléthon, EURORDIS Rare Disease Europe, Maladies Rares Infos Services, la Fondation Maladies Rares et le réseau Orphanet INSERM

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  Source : Alliance maladies rares, Sanofi Genzyme, LexisNexis BIS, février 2016

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  Ecrit par : Laura Bourgault : Edité par : Vincent Roche