Maladies rares : rompre l’isolement des patients malgré la pandémie

Le 28 février a été marqué par la Journée Internationale des Maladies Rares. Dans un contexte particulier, compte tenu de la pandémie de Covid-19, plusieurs manifestations virtuelles ont permis de garder le lien avec les patients et leurs proches. Prochain événement en date, ce mardi 9 mars avec la diffusion en ligne d'un film dédié aux adolescents.

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« Une maladie est considérée comme rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000 », explique le Pr Laurence Olivier-Faivre, spécialisée dans les maladies rares au CHU de Dijon. « Au total, plus de 3 millions de Français sont concernés. Aujourd’hui nous avons réussi à recenser plus de 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique, mais on imagine qu’il y en a encore plus, notamment des pathologies ultra-rares. »

La lutte contre l’errance diagnostique progresse

« L’errance diagnostique est un point qui nous préoccupe beaucoup. Elle est d’ailleurs au cœur du Plan National Maladies Rares 3 », précise le Pr Olivier-Faivre. Anne-Sophie Lapointe est cheffe de projet de la mission Maladies Rares au Ministère de la Santé. « Dans le cadre du troisième Plan National Maladies Rares, nous avons axé notre travail sur l’errance diagnostique, en travaillant en association avec le Plan France Médecine Génomique. Notre objectif est d’adresser plus rapidement, vers les plateformes de génomique, les personnes qui se trouvent en impasse diagnostique. » Toujours en lien avec le plan, Anne-Sophie Lapointe évoque « l’accélération des programmes d’éducation thérapeutique aidant les personnes malades, en favorisant notamment les échanges entre elles. Celles-ci peuvent ainsi monter en compétences pour mieux gérer leur vie avec leur maladie ».

Les conséquences de la pandémie

Cette Journée Internationale des Maladies Rares vise entre autres à rompre l’isolement des patients et de leurs proches. « Les patients ont été particulièrement touchés par la pandémie, ils ont éprouvé des problèmes d’accès aux soins pendant le premier confinement. Aujourd’hui nous avons repris un accompagnement à peu près normal », se réjouit le Pr Olivier-Faivre. Autre point de satisfaction, les progrès considérables en matière de prise en charge. « Ces dernières années, nous avons obtenu des résultats très importants dans le domaine des maladies rares. Et plus particulièrement dans la découverte de thérapeutiques contre les pathologies du neuro-développement. »

Deux rendez-vous 100% digitaux

En partenariat avec AnDDI-Rares, un ciné-débat sera organisé le 28 février pour le grand public et un autre le 9 mars destiné aux lycéens. Des experts, des responsables d’associations ainsi que le réalisateur seront présents pour répondre aux questions en ligne après la diffusion du film. Baptisé « Le Tiroir – La vie cachée », il aborde la question des maladies rares des jeunes dans leur passage à la vie adulte. L’objectif est de toucher le plus grand nombre et de sensibiliser le grand public aux maladies rares. Ces évènements sont soutenus par Sanofi Genzyme.

Pour visionner le film, rendez-vous sur la page Facebook Futura – Explorer le monde :

• Le 9 mars à 10h45

Faire le tour du monde grâce au digital

Vous pourrez vous engager virtuellement via l’application Pledge4rare@Home proposée par Sanofi Genzyme. Un laboratoire engagé et précurseur depuis 40 ans aussi bien dans la recherche médicale contre les maladies rares que dans le soutien des associations et des patients. L’application permet à toutes les personnes de transformer leur engagement en kilomètre dans le monde entier. Objectif, parvenir à 40 000 kilomètres, soit la circonférence du globe qui déclenchera un don à une association de patients dans les maladies rares.

Témoignages patient

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  Source : Interviews Pr Laurence Faivre, Anne-Sophie Lapointe, février 2021

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  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Charlotte David