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Maladies rares : rompre l’isolement des patients malgré la pandémie

08 mars 2021

Le 28 février a été marqué par la Journée Internationale des Maladies Rares. Dans un contexte particulier, compte tenu de la pandémie de Covid-19, plusieurs manifestations virtuelles ont permis de garder le lien avec les patients et leurs proches. Prochain événement en date, ce mardi 9 mars avec la diffusion en ligne d'un film dédié aux adolescents.

« Une maladie est considérée comme rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000 », explique le Pr Laurence Olivier-Faivre, spécialisée dans les maladies rares au CHU de Dijon. « Au total, plus de 3 millions de Français sont concernés. Aujourd’hui nous avons réussi à recenser plus de 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique, mais on imagine qu’il y en a encore plus, notamment des pathologies ultra-rares. » La lutte contre l’errance diagnostique progresse « L’errance diagnostique est un point qui nous préoccupe beaucoup. Elle est d’ailleurs au cœur du Plan National Maladies Rares 3 », précise […]

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