Maladies rares : s’engager pour réduire les délais de diagnostic

Dans le domaine des maladies rares, le principal défi repose sur le fait de poser le bon diagnostic. Trop souvent les patients subissent ce que l’on appelle une errance diagnostique. Aujourd’hui en France, de nombreuses initiatives voient le jour pour justement raccourcir les délais entre l’apparition des premiers symptômes de la maladie et sa prise en charge mais aussi accompagner les patients et leurs proches.

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Qu’est-ce que l’errance diagnostique ?

Une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Au total plus de 7 000 maladies rares ont été décrites et 3 millions de patients en souffrent en France. Le problème c’est que bien souvent, ces malades attendent des années avant d’obtenir le bon diagnostic. C’est ce que l’on appelle l’errance diagnostique. Autrement dit la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle le diagnostic précis est posé. En moyenne, ce délai est de 18 mois. Parfois l’errance diagnostique peut durer des années. 

Comment réduire les délais ?

Pour diminuer l’errance diagnostique, depuis 2004, la France a mis en place plusieurs plans maladies rares qui ont permis la création des centres de référence et de compétence. Autrement dit des centres experts dans la prise en charge, la recherche et l’enseignement des maladies rares, ainsi que les filières de santé maladies rares. Ces structures rassemblent et coordonnent les centres experts et les autres acteurs clés des maladies rares : associations des patients, laboratoires de recherche et du diagnostic.  Les centres experts et les filières assurent un diagnostic plus rapide et une prise en charge adaptée sur tout le territoire national.

Plusieurs initiatives ont récemment vu le jour afin de réduire les délais du diagnostic dans les maladies rares. Un exemple, l’application RDK (Rare Disease Knowledge^®) agissant comme un moteur de recherche de maladies rares, distribuée par As We Know^® et co-développée par Orphanet^® (Inserm) et Tekkare^®, soutenue par le laboratoire Kyowa Kirin. Elle assiste les professionnels de santé depuis les premiers symptômes détectés jusqu’à l’orientation vers le centre expert adéquat. RDK leur permet d’accéder aux dernières connaissances disponibles et aux centres experts avec un objectif principal : réduire l’errance diagnostique et accélérer la prise en charge des patients atteints de maladies rares, priorité du plan national maladies rares 3.

Engagement dans le dépistage néonatal

Toujours dans le cadre des maladies rares et plus précisément des maladies néonatales, le projet Perigenomed, mené par le Pr Laurence Faivre du CHU de Dijon s’attache à faire évoluer le dépistage néonatal en France. Soutenu par Kyowa Kirin, il ambitionne de détecter dès la naissance des maladies rares contre lesquelles il existe des prises en charge adaptées.

A l’image de l’hypophosphatémie liée à l’X. « Il s’agit d’une maladie rare héréditaire due à un taux anormalement bas du phosphore dans le sang », explique Frédéric Gaulois, président de l’association de patients RVRH-XLH. « Cette affection qui touche les os se caractérise chez l’enfant par une déformation des jambes, des abcès dentaires et un retard de croissance. Chez l’adulte, elle se manifeste par des douleurs osseuses, une fatigue musculaire et une baisse de l’audition. »  Son association soutient les patients et leurs proches dans leurs démarches. « Nous organisons également des ateliers et des rencontres pluridisciplinaires » précise Frédéric Gaulois. Lequel tient à souligner la nécessité de mener à son terme le projet Perigenomed. « C’est une approche que nous agréons totalement et qui nous l’espérons devrait dans les prochaines années permettre d’améliorer le diagnostic des maladies rares. »

Pour davantage d’informations sur l’hypophosphatémie liée à l’X, consultez le site de l’association : https://www.rvrh-xlh.fr/

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  Source : Association de patients RVRH-XLH

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  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Vincent Roche