Mucoviscidose : le gène qui permet de cibler les traitements

Une équipe du CNRS a découvert qu’il était possible, par la recherche d’une mutation génétique particulière, d’identifier parmi les malades atteints de mucoviscidose, ceux qui avaient le plus de chance de tirer bénéfice d’une antibiothérapie par la gentamicine.

C’est une première. Car la découverte de cette mutation -Y122X du gène CFTR – peut ouvrir la porte à des traitements mieux ciblés. Chez des patients originaires de l’île de la Réunion, le Pr Aleksander Edelman et ses collègues, de l’unité INSERM 845 à Paris 11, a mené des essais prometteurs.

Après 15 jours de traitement par voie intraveineuse, « un bénéfice thérapeutique significatif, en particulier au niveau respiratoire a été observé » chez six des neuf patients ainsi traités. En revanche, aucun des patients porteurs d’une autre mutation n’a présenté d’amélioration clinique. Autre résultat d’importance, une simple culture de cellules in vitro permettrait de prévoir les chances de succès d’un traitement par la gentamicine. Cette méthode pourrait à terme, constituer une première étape dans le développement de traitements mieux ciblés, et donc plus efficaces.

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  Source : CNRS, INSERM, 29 mars 2007