Mucoviscidose, une double bonne nouvelle

« La recherche contre la mucoviscidose est très active et nous vivons actuellement une période charnière » nous explique Franck Dufour, directeur scientifique de l’association Vaincre la mucoviscidose. Etat des lieux, autour de deux bonnes nouvelles récentes en la matière.
Ces derniers mois en effet, deux nouveaux traitements contre la mucoviscidose ont fait leur apparition : le Kalydéco® et le Bronchitol®. Leurs modes d’action et leurs cibles thérapeutiques sont très différents, puisque le premier s’attaque aux origines de la maladie alors que le second vise les symptômes.

Pour Frank Dufour, le Kalydéco® « a marqué un vrai tournant dans la recherche et la prise en charge de la mucoviscidose, puisqu’il s’agit de la première molécule qui s’attaque aux origines mêmes de la maladie. » Et plus particulièrement à la mutation G551D du gène CFTR, qui concernerait entre 2% et 4% des patients souffrant de mucoviscidose. « Les études cliniques ont fait état d’une augmentation significative de la fonction respiratoire au bout de quelques semaines, et même d’une reprise pondérale », poursuit-il.

Un nouveau-né sur 4 200 touché

Disponible aux Etats-Unis depuis février 2012, ce traitement bénéficie en France d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU). Il s’agit d’une mesure exceptionnelle de mise à disposition, concernant des médicaments encore dépourvus d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). Une solution d’attente. D’ailleurs, « une demande d’AMM a également été déposée au niveau européen », précise Franck Dufour.

Le Bronchitol®, lui, est autorisé en Europe depuis avril 2012. Le directeur scientifique de Vaincre la mucoviscidose explique que ce traitement « vise à fluidifier le mucus des poumons, à lutter contre les risques d’infection et à pallier les défaillances digestives », dont souffrent les patients. Il se présente sous la forme d’une poudre sèche à aspirer, et « permet vraiment d’améliorer la qualité de vie des patients »

Rappelons que la mucoviscidose est une maladie génétique transmise lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation génétique. Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. D’après Vaincre la Mucoviscidose, un nouveau-né sur 4 200 en est atteint. La maladie évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir pour les malades reposant sur la transplantation d’un bloc cœur-poumons… « Grâce aux progrès de la recherche et des soins, l’espérance de vie des enfants nés en 2006 porteurs de la mutation est de 47 ans. En 1965, elle ne dépassait pas 7 ans », poursuit l’association sur son site Internet. Mais l’âge auquel les patients sont emportés n’excède pas en moyenne, 29 ans… Pour tout savoir sur le sujet, rendez-vous sur le site : www.vaincrelamuco.org.

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  Source : Interview de Franck Dufour, 14 juin 2012 – Vaincre la mucoviscidose, site consulté le 11 juillet 2012 – Pharmaxis, 10 mai 2012 – ANSM, Protocole d’utilisation thérapeutique et de recueil d’informations, avril 2012