Nanisme : une étude prometteuse, sur la souris

[19 septembre 2013 - 08h45] [mis à jour le 19 décembre 2013 à 14h58]

©Phovoir

Une équipe française de l’INSERM est sur la piste du premier traitement susceptible de restaurer la croissance des patients souffrant d’achondroplasie. Autrement dit de nanisme. Ils ont pour l’heure évalué leur approche sur la souris. Et les premiers résultats apparaissent prometteurs.

L’achondroplasie est une maladie génétique rare qui frappe environ un enfant sur 15 000. Elle est caractérisée par une petite taille n’excédant pas 135 cm à l’âge adulte. Les patients concernés présentent également des membres courts, une cambrure lombaire importante – appelée hyperlordose – une macrocéphalie et un front haut avec une ensellure nasale marquée.

Le gène responsable est FGFR3 (Fibroblast Growth Factor 3). La protéine qui en est issue, est un récepteur de facteur de croissance exprimé au niveau des cartilages. En temps normal, la croissance osseuse résulte d’un subtil mécanisme au cours duquel le facteur de croissance se fixe à son récepteur puis s’en détache. Dans le cas de l’achondroplasie, ce couple récepteur/facteur de croissance apparaît comme déréglé.

Et les souris grandirent…

Elvire Gouze, chargée de recherche à l’INSERM et ses collaborateurs de l’Unité 1065 ‘Centre méditerranéen de médecine moléculaire’ à Nice sont toutefois parvenus à restaurer ce phénomène. Chez la souris pour le moment, traitée à raison de deux injections hebdomadaires pendant 3 semaines.

Ils ont pour cela, utilisé « un leurre ». Il s’agissait un traitement basé sur l’injection d’un facteur de croissance humain. Les scientifiques ont alors observé que celui-ci se fixait et se détachait normalement. Les souris concernées ont alors grandi atteignant la taille adulte moyenne.

Bientôt des études chez l’Homme ?

Comme le souligne Elvire Gouze, « le produit que nous avons testé dispose d’atouts majeurs par rapport à ceux évalués dans d’autres études en cours. Sa durée de vie dans l’organisme est suffisamment longue pour ne pas nécessiter d’injections quotidiennes. Nous pensons que notre approche pourrait être efficace pour traiter les enfants atteints d’achondroplasie et peut être d’autres formes de nanisme ».

La suite de ce travail visera à vérifier l’absence d’effets toxiques à long terme. Les scientifiques doivent aussi déterminer la dose minimale pour laquelle le traitement est efficace et celle où il devient toxique. Ce n’est qu’à ce moment-là que pourrons éventuellement démarrer les études cliniques chez l’Homme.

Ecrit par : David Picot – Edité par Emmanuel Ducreuzet

Partager cet article