Surdité : des formes précoces souvent génétiques

La majorité des surdités diagnostiquées chez les nouveau-nés et chez les enfants sont d’origine génétique. Au total, 200 gènes sont en effet identifiés dans la survenue de ce trouble. Faisons le point à l’occasion de la Journée nationale de l’audition organisée ce 11 mars.

© Tatiana Chekryzhova/shutterstock.com

En France, la surdité touche 1 enfant sur 1 000 à la naissance et 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte. Un point relevé par Imagine, l’institut des maladies génétiques, à l’occasion de la Journée nationale de l’audition organisée ce jeudi 11 mars.

Au total, 80% de ces formes dites précoces sont d’origine génétique. Ainsi, l’un ou plusieurs des 200 gènes impliqués dans ce trouble expliquent la perte d’audition du jeune patient. Pour autant, le diagnostic n’est pas si simple à poser. « Une mutation d’un gène peut par exemple provoquer une surdité isolée (non syndromique), alors qu’une autre mutation de ce même gène peut provoquer une surdité syndromique, c’est-à-dire accompagnée d’autres symptômes », détaille Sylvain Ernest, chercheur à l’Institut Imagine. Mais de quels autres symptômes les jeunes patients peuvent-ils souffrir ? Il peut s’agir d’atteintes « rénales, oculaires, neurologiques, cardiaques ». Au total, on répertorie pas moins de 500 formes de surdité génétique.

Suivi complet et investigation génétique

Du diagnostic à la prise en charge, le parcours des patients est articulé autour d’un suivi pluridisciplinaire : un médecin ORL, un(e) psychologu(e), un(e) infirmièr(e), des biologistes et un(e) conseillèr(e) génétique. C’est par exemple le cas dans le service du Pr Sandrine Marlin, directrice du centre de référence des surdités génétiques de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, affilié à Imagine.

Ensuite, les observations des gènes de chaque patient permettent aux équipes de localiser l’origine de l’anomalie. « Si l’équipe de recherche parvient à identifier un nouveau gène responsable de la surdité du patient, elle revient alors vers les familles pour leur faire connaître la cause de la surdité. » Et « l’identification d’un nouveau gène peut permettre de fournir un diagnostic à d’autres patients en attente mais aussi aux futurs patients présentant la même anomalie génétique ».

Enfin, ces tests génétiques permettent aux chercheurs de mieux comprendre la surdité. Et d’améliorer sans cesse les prises en charge personnalisées : « indications de certaines prothèses auditives, conseils et prise en charge pour les futures grossesses, pronostic évolutif, préventions… »

A noter : rendez-vous sur la plateforme maladies rares de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et de la Filière SensGène si vous souhaitez obtenir davantage d’informations sur la surdité, les centres de référence, le suivi thérapeutique et les associations de patients.

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  Source : Imagine, Institut des Maladies Génétiques, le 8 mars 2021

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  Ecrit par : Laura Bourgault – Édité par : Emmanuel Ducreuzet