Surdité: les voies de l’hérédité

Une équipe de l’Institut Pasteur à Paris vient de montrer que la moitié des surdités congénitales serait liée à l’atteinte d’un même gène. Grâce à ce travail mené en coopération avec deux équipes australienne et britannique, le diagnostic génétique de certaines surdités sera demain plus aisé. En effet, si 20% des surdités congénitales sont liées à une origine extérieure – le plus souvent infectieuse – et si 20% restent d’origine inconnue, dans 60% des cas la cause de la surdité est d’ordre génétique. On sait par ailleurs que la transmission de ces surdités obéit à une loi génétique particulière selon laquelle un ou plusieurs enfants d’une même famille peuvent être atteints alors que les deux parents entendent normalement. C’est ce qu’on appelle le mode autosomique récessif. Il existe donc un risque réel, dans une même famille, de voir l’anomalie transmise à plusieurs enfants et la naissance d’un bébé malentendant amène les parents à demander si le même risque existe pour les grossesses à venir.

Comme une cause infectieuse a pu passer inaperçue il est essentiel de développer des outils capables d’identifier un risque génétique. En prouvant que 50% des surdités d’origine génétiques étaient liées à une même mutation, ces scientifiques ont atteint deux objectifs majeurs. Ils ont bien sûr considérablement réduit le champ des recherches pour le développement d’aides au conseil génétique, mais on peut aussi espérer que ce travail permette à l’avenir de concentrer la recherche thérapeutique sur cette forme de surdité.

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  Source : Impact Médecin, n°457, p.25