Trisomie 21: le test génétique de dépistage bientôt remboursé ?

[20 juin 2016 - 16h39] [mis à jour le 20 juin 2016 à 16h41]

En cas de  risque élevé de trisomie 21 déterminé au cours de la grossesse, un test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) dans le sang maternel pourrait être bientôt proposé. C’est en tout cas l’avis de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), adopté lors de son 2e congrès annuel organisé les 16 et 17 juin à Montpellier. Objectif, éviter le recours aux amniocentèses,  facteurs de risque d’avortements spontanés.

Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, plus de 20 000 amniocentèses sont réalisées chaque année. Celles-ci entraînent une fausse couche dans près de 0,5% des cas. De plus « seulement 5% de ces examens conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie », souligne la SFMPP. « Autrement dit, une ponction du liquide amniotique est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France. »

Remplacer l’amniocentèse

Pourtant, « le dépistage génétique de la trisomie 21 par une simple prise de sang maternelle est réalisable dès la dixième semaine de grossesse », poursuit la SFMPP. Laquelle préconise « sa réalisation à la place de l’amniocentèse en cas de risque au seuil retenu actuellement de 1/250 chez les couples demandeurs. » Car pour l’heure, le dépistage repose, d’abord sur la mesure de la clarté nucale du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins. Ces deux examens permettent d’évaluer  un niveau de risque. Si celui-ci est supérieur ou égal à 1/250, un examen de confirmation par amniocentèse est proposé.

Dès 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’était dit favorable à l’introduction en France du DPNI. En novembre 2015, la Haute autorité de santé avait quant à elle estimé que ces tests étaient efficaces. Elle étudie à présent leur éventuel remboursement par l’Assurance-maladie. En effet, le test coûte entre 400 et 700 euros.

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