Journée mondiale des maladies rares : qu’est-ce que l’albinisme ?

A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ce samedi 28 février, la Société française de dermatologie fait le point sur l’albinisme, cette maladie génétique rare qui associe atteinte cutanée et troubles visuels.

© Shakirov Albert/Shutterstock.com

Samedi 28 février se tient la Journée mondiale des maladies rares. Il s’agit de maladies qui n’affectent pas plus d’une personne sur 2 000. Selon le ministère de la Santé, 7 000 maladies rares sont identifiées à ce jour et concernent 3 millions de personnes au total, soit près de 4,5 % de la population. Ces maladies représentent un enjeu de santé publique majeur car elles concernent de très nombreux patients dont seul un 1 sur 2 dispose d’un diagnostic. En France, elles sont responsables de 10 % des décès entre un an et cinq ans.

Cette année, la Société française de dermatologie a voulu braquer les projecteurs sur l’albinisme, une maladie génétique rare associant atteinte cutanée et troubles visuels. Celle-ci résulte de mutations dans au moins 19 gènes qui affectent la production de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette maladie est présente dans le monde entier et concerne une naissance sur 17 000. Elle concerne 1 personne sur 2 000 dans certains pays d’Afrique et 1 sur 200 dans certaines îles de Panama, selon l’association Genespoir. Près de 5 000 personnes seraient atteintes d’albinisme en France.

Une maladie générique complexe

Contrairement aux idées reçues, l’albinisme n’est pas uniquement une peau ou des cheveux très clairs. « L’albinisme est une maladie génétique complexe, qui dépasse largement la seule question de la couleur de peau. Une meilleure connaissance de ses mécanismes et une coordination nationale des soins permettent aujourd’hui d’améliorer significativement la prise en charge et la qualité de vie des patients », souligne le Pr Smail Hadj-Rabia, dermatologue au centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée à l’hôpital Necker (Paris).

Outre, la dépigmentation de la peau, des poils des cheveux – d’une hypopigmentation généralisée à certains degrés de pigmentation dans les formes incomplètes – la maladie s’accompagne très souvent :

• d’une atteinte visuelle : acuité visuelle basse, photophobie, nystagmus (mouvement rythmique des yeux involontaire qui constitue souvent le premier signe, dans les premiers mois de la vie) ; l’atteinte oculaire ne se complique pas, Selon la Haute autorité de Santé (HAS). « Les personnes albinos sont malvoyantes, car leur système visuel, en particulier la rétine, s’est développé de manière incorrecte pendant la période fœtale. Ce problème ne peut être corrigé d’aucune façon », note l’association Genespoir.  Elle serait à l’origine de 5 % des cas de malvoyances dans le monde.
• d’une sensibilité accrue de la peau et des yeux aux rayonnements ultraviolets (la protection solaire est essentielle pour éviter une dégradation prématurée de la rétine).
• d’un risque plus élevé de cancers cutanés : les carcinomes épidermoïdes en premier lieu, plus agressifs que dans la population générale, suivis des carcinomes basocellulaires pour des mélanomes, beaucoup plus rares.

Il existe une vingtaine de formes différente d’albinisme et trois grandes formes sur le plan clinique : l’albinisme oculocutané (la peau et les yeux sont atteints), l’albinisme oculaire (seuls les yeux sont atteints) et l’albinisme syndromique. Cette dernière forme est beaucoup plus rare et peut être associée à des troubles hématologiques, immunitaires, pulmonaires ou digestifs.

Quelle prise en charge ?

Le diagnostic est parfois difficile à poser chez les enfants au phototype clair. Il repose sur l’examen clinique mais sera confirmé par le test génétique – une analyse moléculaire des 19 gènes connus impliqués dans l’albinisme – qui permettra notamment d’identifier la forme concernée. Toutefois, selon la HAS, 15 % des personnes atteintes d’albinisme restent sans diagnostic moléculaire, ce qui suggère que les mutations se trouvent dans des régions non explorées des gènes connus ou que d’autres gènes sont responsables d’albinisme chez ces patients.

La prise en charge est pluridisciplinaire et repose sur :

• un suivi ophtalmologique régulier, avec parfois une prise en charge chirurgicale. Une personne albinos peut également être myope, hypermétrope ou astigmate et c’est uniquement pour corriger ces défauts qu’elle peut être amenée à porter des lunettes, précise Genespoir.
• une photoprotection rigoureuse : port de vêtements couvrants, lunettes protectrices, photoprotection horaire, utilisation d’écrans solaires d’indice maximal ;
• une supplémentation en vitamine D, si nécessaire ;
• un accompagnement éducatif et social, notamment en milieu scolaire.

Il n’existe pas de traitement médicamenteux de l’albinisme mais plusieurs études sont en cours. La recherche progresse dans le domaine de la compréhension des mécanismes de la pigmentation et du développement oculaire. Selon la Fédération française de dermatologie, les travaux explorent :

• la stimulation de la synthèse de mélanine;
• Des approches de thérapie génique pour certaines formes ;
• L’amélioration des stratégies de prévention et de protection visuelle.

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  Source : HAS, Société française de dermatologie, Genespoir

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  Ecrit par : Dorothée Duchemin – Edité par Emmanuel Ducreuzet