Trisomie 21 : le test génétique officiellement dans le diagnostic prénatal

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Le dépistage prénatal non invasif est désormais intégré à la liste des examens de diagnostic de la trisomie 21 pendant la grossesse. Il permet d’éviter nombre d’amniocentèses chez les femmes enceintes et donc, de réduire le risque de fausses-couches inhérentes. Un décret publié ce 7 mai au Journal Officiel indique que le remboursement par l’Assurance-maladie pourrait être décidé prochainement.

Une étape supplémentaire dans l’amélioration du dépistage prénatal de la trisomie 21. C’est ce que représente la publication au JO du décret adopté le 5 mai 2017 relatif à l’introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans la liste des examens de diagnostic prénatal.

Le DPNI consiste à prélever un échantillon sanguin de la femme enceinte afin d’analyser l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et ainsi évaluer un risque de trisomie 21. Si ce dernier est supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic de confirmation par amniocentèse peut être indiqué. Comme c’est déjà le cas actuellement après les examens de la mesure de la clarté nucale du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins.

La différence ? Le DPNI pourrait permettre d’affiner le dépistage et de mieux cibler les femmes à risque. Et par la même, de réduire le nombre d’amniocentèses, examen invasif qui présente un risque d’avortement spontané.

Remboursement en attente

Ce test coûte environ 400 euros et n’est toujours pas remboursé par l’Assurance-maladie. Seule l’AP-HP a annoncé qu’elle le proposerait désormais gratuitement à toutes les femmes enceintes qui accoucheraient dans ses hôpitaux.

Ainsi, « les conditions de prescription et de réalisation seront fixées par un arrêté du ministre de la santé pris sur proposition du directeur général de l’Agence de la biomédecine, après avis de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé », indique le décret. La mise en place systématique partout en France reste donc encore suspendue aux décisions des autorités sanitaires.

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  Source : Journal Officiel, 7 mai 2017 – AP-HP, 4 mai 2017

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche