Un nouveau traitement contre l’X fragile ?

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Une toute nouvelle molécule efficace dans le traitement du syndrome de l’X-fragile a reçu l’aval de la Food and Drug Administration (FDA). L’équivalent américain de l’agence du médicament en France. Une avancée dans la prise en charge de cette maladie rare qui ne dispose aujourd’hui d’aucun traitement spécifique.

Elle porte un nom barbare et serait efficace contre une maladie génétique rare. De qui parle-t-on ? De la molécule BMS-204652, candidat médicament pour le traitement du syndrome de l’X-fragile et qui vient d’être reconnue par la FDA. Cette autorisation va faciliter « le développement pharmaceutique de la molécule (dispense de frais, accords réglementaires…) et sa commercialisation (accès rapide au marché…) », explique le Centre national de la recherche scientifique (CNRS). En France, une demande de brevet pour cette molécule a été déposée en 2011.

Qu’est-ce que le syndrome de l’X-fragile ?

Cette maladie génétique rare touche 1 nourrisson sur 4 000. Les principaux symptômes répertoriés sont un déficit intellectuel la plupart du temps associé à des troubles du comportement. Ils « peuvent être discrets (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition) ». Des signes physiques sont aussi caractéristiques du syndrome de l’X-fragile : « visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté ».

A ce jour les patients diagnostiqués ne bénéficient d’aucun traitement spécifique. Mais la molécule BMS-204652 est porteuse d’espoir. Son efficacité a été prouvée in vitro sur des cultures de neurones du syndrome de l’X-fragile. Résultat, elle active des canaux potassiques (sièges de la maladie). En poursuivant les essais in vivo sur un modèle de murin de la maladie, les chercheurs ont également obtenu de bons résultats. Au terme de l’étude, « les souris modèles du syndrome de l’X-fragile possèdent un comportement cognitif, émotionnel et social similaire à ceux des souris sauvages, témoins de l’étude ».

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  Source : CNRS, 29 janvier 2016. Orpha.net, site consulté le 2 janvier 2016

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  Ecrit par : Laura Bourgault : Edité par : Dominique Salomon