Une journée pour l’hémophilie

Renforcer l’accès durable et équitable à une offre de soins et aux traitements. C’est l’appel lancé par la Fédération mondiale de l’hémophilie aux gouvernements, à l’occasion de la journée mondiale consacrée à cette maladie génétique le 17 avril. En France, elle concerne environ 8 000 personnes. Mais de quoi s’agit-il ?

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L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire grave, qui se traduit par l’impossibilité pour le sang de coaguler et qui touche très majoritairement les garçons. En cause : des déficits de « facteurs de coagulation », qui perturbent le processus de coagulation « au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé », explique l’Association française des hémophiles. En clair, le saignement n’est pas plus abondant que la normale, mais il dure plus longtemps.

En fonction du facteur de coagulation – absent ou altéré -, l’hémophilie peut être de type A (un garçon touché sur 5 000 naissances) ou de type B (un garçon sur 25 000 naissances), selon les chiffres de l’Inserm. Le degré de sévérité de la maladie dépend lui de la mutation génétique qui en est à l’origine. « Elle est sévère dans la moitié des cas, mineure chez 30 à 40 % des patients et modérée chez les autres ».

Test sanguin

« En général, les hémorragies commencent avec l’apprentissage de la marche », indique l’Association française des hémophiles. Ou des bleus qui apparaissent sur les jambes de l’enfant. Un test sanguin permet de confirmer le diagnostic. Lorsque des hématomes se forment au niveau des muscles et des articulations, le recours à la chirurgie pour les enlever est nécessaire, car ils compriment nerfs et vaisseaux.

Une des complications majeures de l’hémophilie est l’apparition d’hémarthroses, ajoute l’Inserm : « il s’agit d’épanchements de sang au niveau des articulations. Ce phénomène douloureux provoque un gonflement et une perte de souplesse ». En cas de récidives, il finit par altérer l’articulation et mène à l’arthropathie hémophilique, « une dégradation du cartilage, une déformation articulaire et une perte de mobilité », voire un handicap moteur invalidant.

Traitements de substitution

L’hémophilie ne peut pas être guérie, mais il est possible de la contrôler. Pour éviter les complications, le plus tôt est le mieux : en cas d’hémophilie sévère ou modérée, un traitement préventif (deux ou trois injections de facteur de coagulation de substitution par semaine) est indiqué. « Ce traitement est contraignant mais efficace », indique l’Inserm. Si le patient ne suit pas de traitement préventif et en cas d’accident, il doit s’injecter le plus rapidement possible une dose de facteur de coagulation.

Chez certains malades toutefois, ces stratégies thérapeutiques ne fonctionnent pas. La recherche s’attache à améliorer l’efficacité des traitements de substitution d’une part, et à développer l’approche de la thérapie génique d’autre part. Elle consiste à apporter aux patients une version fonctionnelle du gène muté à l’origine de leur hémophilie, ce qui peut « théoriquement leur permettre de produire le facteur de coagulation qui leur fait défaut et, ainsi, de se passer du traitement de substitution ». Ces dernières années, plusieurs thérapies géniques expérimentales menées aussi bien chez des hémophiles de type A et B ont donné des résultats prometteurs.

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  Source : Fédération mondiale de l’hémophilie, Association française des hémophiles, Inserm - le 13 avril 2022

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  Ecrit par : Charlotte David - Edité par : Emmanuel Ducreuzet