Une seule mutation, plusieurs maladies…

La mutation génétique H63D, qui frappe 15% à 20% de la population, fait encore parler d’elle. Responsable de l’hémochromatose et associée au diabète et à la fibrose de certains organes, elle augmenterait considérablement le risque d’accident vasculaire cérébral (AVC).

Une équipe de l’université de Copenhague (Danemark) a suivi pendant 24 ans près de 10 000 porteurs de cette mutation. Près de 400 ont été victimes d’AVC, et plus de 500 autres ont été atteints d’une affection cérébrovasculaire. Par ailleurs, les sujets porteurs de deux copies de la mutation ont vu leur risque d’AVC multiplié par 2 ou 3.

Cette mutation permettrait donc de prédire le risque d’AVC et de maladie cérébrovasculaire. Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour déterminer par quelle voie cette mutation augmente ces risques.

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  Source : 26 Mars 2007, Neurology