Diagnostic préimplantatoire : le parcours d’un couple pour un bébé en bonne santé

©Sabrina et Sébastien Poulain

Le diagnostic préimplantatoire permet à des couples porteurs d’une maladie génétique grave d’espérer avoir des enfants en bonne santé. Cette technique consiste à réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro – avant qu’il ne soit porté par la femme. Un couple nantais raconte un parcours difficile au dénouement heureux.

Sabrina Poulain a 37 ans, elle est maman de 3 enfants. Aimé, 3 ans, Gladys et Alix, 12 mois. Mais pour parvenir à fonder cette famille tant désirée, le temps s’est étiré sur de très longues épreuves. C’est pourtant avec le sourire qu’elle raconte aujourd’hui son parcours.

La découverte d’une anomalie génétique

Longtemps, le couple ignore qu’il est porteur d’une anomalie chromosomique favorisant des déséquilibres du développement du fœtus. Cette situation peut conduire à des syndromes très graves et augmente le risque de fausse couches. C’est d’ailleurs ainsi que Sabrina et son mari Sébastien le découvrent. « J’ai fait 2 fausses couches, ce qui nous a mené à consulter en procréation médicalement assistée (PMA). Puis j’ai à nouveau fait une fausse couche après une FIV », raconte Sabrina. C’est au terme de ces étapes déjà douloureuses que le couple bénéficie d’un caryotype génétique.

A l’annonce de la mutation générique dont se révèle porteur sain Sébastien, « on a pensé qu’il n’y aurait pas de solution à notre problème », avoue Sabrina. « Nous avons alors découvert l’existence du diagnostic préimplantatoire (DPI) ». Cette technique permettant de n’implanter par fécondation in vitro (FIV) que les embryons indemnes de la maladie grave dont sont porteurs les parents.

Cellule d’un embryon indemne ©Pr Cédric Le Caignec/CHU de Nantes

10 ans d’une vie 

« Nous nous sommes rendus à Montpellier mais ça n’a pas fonctionné ». Ils préfèrent alors faire une pause et attendre l’ouverture du centre nantais en 2013. Ils sont par la suite confrontés à la perte de jumeaux souffrant du syndrome transfuseur/transfusé*.

Pourtant, ils n’ont jamais lâché prise. « C’est 10 ans d’une vie mais je veux montrer à tous qu’il faut garder espoir. Sans le DPI je n’aurais pas mes enfants », assure Sabrina.

Vidéo Sabrina

A noter : il existe 5 centres de DPI en France : Paris-Clamart, Montpellier, Strasbourg, Nantes et Grenoble.

*les échanges sanguins entre les 2 fœtus d’un même placenta s’avèrent plus favorables à l’un au détriment de l’autre mettant en jeu la vie des jumeaux.

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  Source : envoyée spéciale au CHU de Nantes, 8 juillet 2019

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Emmanuel Ducreuzet