Les maladies rares touchent 3 millions de Français. Pourquoi le quotidien des patients relève-t-il du parcours du combattant ? Quelle implication de la génétique dans la survenue de ces pathologies ? Le point à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, organisée ce 28 février.

Ce 28 février est marqué par la Journée internationale des maladies rares. Le thème cette année est « Vivre avec », révèlent l’alliance non gouvernementale Eurordis* et les filières de santé maladies rares**. Ce slogan met en exergue les complications quotidiennes des 3 millions de Français concernés.

Inertie du diagnostic 

« Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes. » Par ailleurs, l’errance dans le parcours médical constitue une autre épreuve. Dans la moitié des cas, « le diagnostic n’est pas clair » et pour un quart d’entre eux, l’attente moyenne avant de connaître précisément la maladie déclarée est de 5 ans après la survenue des premiers symptômes.

Autres difficultés éprouvées, les explications peu claires « face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins ». Mais aussi « le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement, le regard des autres ».

La part de génétique ? Aujourd’hui, 7 000 à 8 000 maladies rares sont identifiées par la science. Parmi elles, 8 sur 10 sont d’origine génétique. Dans ces cas, « l’endommagement d’un seul gène perturbe de façon plus ou moins nocive de multiples organes, impactant la vie des personnes concernées », décrit le Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l’institut de recherche Imagine. Ainsi, l’identification du gène responsable « est indispensable à la poursuite des recherches pour mieux comprendre la maladie. Les chercheurs peuvent ainsi explorer les mécanismes cellulaires mis en jeu et surtout tenter de les restaurer ».

A noter : une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle atteint moins d’1 personne sur 2000. Pour 85% de ces pathologies, il n’existe aujourd’hui pas de traitement permettant la guérison. Dans ce cas, on parle de maladie orpheline.

* Alliance non gouvernementale composée 826 associations de patients atteints de maladies rares. Représentant 70 pays, ces associations œuvrent ensemble à améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.
**23 structures publiques de coordination (médecins, laboratoires, chercheurs, associations, médico-social, etc.) créées par le 2ème Plan national maladies rares

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