Entre 2 et 5% des cancers du sein sont d’origine génétique. Et environ 120 000 femmes pourraient être porteuses de mutations les prédisposant au cancer du sein et/ou de l’ovaire. Alors que ces anomalies des gènes sont de mieux en mieux connues, la question de l’élargissement des tests à toutes les femmes semble légitime. Toutefois, plusieurs freins, scientifiques et éthiques, perdurent. 

Comment calculer son risque de cancer du sein ? Et surtout, est-il possible de l’évaluer grâce à un test ? Certes, être porteuse d’une des mutations BRCA1 ou BRCA2 est un indice important. Mais comme 50% des femmes porteuses n’ont pas d’antécédent familial de cancer du sein, « certains collègues à l’international souhaitent un élargissement des tests à toutes les femmes de plus de 30 ans », explique le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service génétique à l’Institut Curie.

De son côté, elle estime qu’il est « souhaitable d’élargir raisonnablement les indications à toutes les femmes atteintes de cancers du sein triple négatifs, à toutes celles ayant un cancer du sein avant 40 ans, voire à certains cancers du sein très évolutifs ». Mais pas à toutes les femmes indemnes, sans aucun facteur de risque par ailleurs. « Je préconise une évolution progressive et raisonnée », souligne-t-elle. Avec « des tests génétiques de qualité dont l’utilité clinique a été démontrée, qui seraient accessibles à tous, avec une notion d’équité accès territorial ».

Classer les variants, estimer les facteurs modificateurs du risque

« L’élargissement des tests ne vaut que si l’utilité clinique dudit test a été démontrée », insiste le Pr Stoppa-Lyonnet. Ainsi, selon elle, « il faudrait d’abord parvenir à classer l’ensemble des variants des mutations génétiques ». En effet, les mutations ne sont pas toutes identiques. Certaines sont pathogènes, d’autres sont neutres ou encore de signification inconnue. Or il faut attendre de bien les connaître pour élargir le test à toutes les femmes.

De plus, « il faudra également identifier tous les facteurs (génétiques) modificateurs du risque pour ne pas surestimer les risques tumoraux de telle ou telle mutation génétique. Alors même que d’autres facteurs entrent en ligne de compte. » En clair, il faudrait être sûr d’être capable de lire le test sans erreur d’interprétation.

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