Des chercheurs du CHU de Nantes ont découvert une nouvelle mutation génétique impliquée dans la déficience intellectuelle . Une atteinte touchant 1% à 2% de la population en France, comme dans le monde. Les précisions du Dr Bertrand Isidor, responsable de l’unité de génétique clinique au CHU de Nantes.

Diagnostiquée le plus souvent avant l’âge de 18 ans, la déficience intellectuelle se traduit, selon les termes de l’Organisation mondiale de la Santé (OMS), par une « capacité sensiblement réduite de comprendre une information nouvelle ou complexe et d’apprendre à appliquer de nouvelles compétences ». Dans la vie de tous les jours, ce trouble se répercute sur les aptitudes sociales.

Un trouble multifactoriel

« A ce jour, nous connaissons plus de 500 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle, et il en reste probablement plusieurs centaines à découvrir », précise le Dr Bertrand Isidor, responsable de l’unité de génétique clinique au CHU de Nantes. Pour aller plus loin, l’équipe de génétique médicale du CHU de Nantes, membre du groupe de recherche HUGO*, a passé au crible 21 000 gènes chez 75 enfants atteints de déficience intellectuelle.

La technique employée ? Le séquençage à très haut débit. Cette méthode innovante a permis « de localiser une nouvelle mutation au niveau du gène PSMD12 chez 1 des 75 enfants ». Jusqu’à présent, les spécialistes ne savaient pas que ce gène était impliqué dans la déficience intellectuelle. « Pour 60% des 74 autres volontaires, d’autres gènes ont été identifiés comme responsables de la déficience. Certains étaient déjà connus, d’autres non », précise le Dr Isidor. Mais une chose est sûre : « l’efficacité du séquençage rapide est telle qu’elle a permis d’identifier l’origine génétique dans 6 cas sur 10. Contre 1 à 2 sur 10 en utilisant les techniques classiques et moins précises basées sur l’analyse chromosomique. »

Ce travail a été réalisé grâce à une collaboration internationale. D’ailleurs, parmi des milliers de volontaires, 9 autres enfants ont été découverts à travers le monde comme porteurs d’une mutation pour le gène PSMD12.

Dépister la déficience intellectuelle

D’ores et déjà, la découverte de la mutation au niveau du gène PSMD12 améliore la capacité de dépistage de la déficience intellectuelle. Dans le cadre d’une éventuelle nouvelle grossesse, ce résultat permet de proposer aux parents des enfants porteurs d’une mutation sur ce gène « de recourir à un diagnostic prénatal ». Cette démarche permet « d’évaluer le risque de transmission. Lequel diffère en fonction des  gènes impliqués », note le Dr Isidor. Et plus globalement, cette découverte ouvre la voie pour généraliser l’utilisation du séquençage des gènes à très haut débit, comme le prévoit le projet France Génomique 2025.

A noter : outre la piste génétique, l’environnement et les conditions de la grossesse entrent aussi en ligne de compte dans la survenue de la déficience intellectuelle. Dans sa forme sévère, l’incidence de la déficience intellectuelle est estimée entre  3 et 4 pour 1 000 habitants. Contre 10 à 20 pour 1 000 concernant la forme légère.

*groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du Grand Ouest réunissant les CHU d’Angers, Brest, Nantes, Poitiers, Rennes, Tours et du Mans.

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