Dépistage néonatal : quelles sont ces 2 maladies que la HAS veut ajouter ?

L’objectif du programme national de dépistage néonatal réalisé chez tous les nouveau-nés, est d’intervenir précocement pour éviter ou limiter les conséquences de ces maladies sur la santé des enfants. Jusqu’à présent, seize maladies étaient incluses dans ce programme national. La HAS recommande désormais d’y ajouter deux nouvelles pathologies : le déficit en biotinidase et la galactosémie classique. De quoi s’agit-il ? Le déficit en biotinidase (BIOT) est une maladie génétique qui affecte le métabolisme de la biotine (vitamine B8). En raison de ce déficit, l’organisme ne peut pas transformer correctement les protéines, les graisses et les glucides. Sans dépistage précoce, cette […]