Dépistage néonatal : bientôt une 14eme maladie recherchée ?

Bientôt une nouvelle maladie recherchée lors du dépistage néonatal ? La Haute autorité de santé a recommandé mardi 13 février l’extension du dépistage néonatal, ou test de Guthrie, à une maladie métabolique, le déficit en VLCAD, aussi appelé déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD). Il s’agit d’un trouble héréditaire, causé par la mutation d’un gène, qui apparaît à la naissance voire au cours de la petite enfance. « L’intérêt de dépister la pathologie dès la naissance pour pouvoir agir en cas de décompensation métabolique est souligné par les experts », souligne la HAS. Pour l’autorité sanitaire française, […]