La huntingtine, une molécule clé du développement cérébral

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« Attention, un train peut en cacher un autre. » Même constat pour la… huntingtine ! Cette protéine dont la mutation est associée à la maladie de Huntington, jouerait aussi un rôle important au cours du développement cérébral.

Sandrine Humbert et son équipe du Grenoble Institut des Neurosciences (Unité Inserm 1216) ont étudié la fonction de cette protéine au stade embryonnaire chez la souris. Ils ont constaté qu’elle intervenait dans le développement cérébral. Elle permettrait en effet la migration des neurones dans le cortex.

Les scientifiques montrent toutefois qu’en cas de déficience de la huntingtine, cette transition est altérée. Ceci « suggère que des anomalies seraient présentes dans le cerveau des patients atteints de la maladie de Huntington bien avant l’apparition de leurs premiers symptômes », soulignent les auteurs.

18 000 patients en France

Rare et héréditaire, la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. Elle débute le plus souvent entre 30 et 50 ans. Sa prévalence est d’environ 5 cas pour 100 000 individus, si bien qu’elle concernerait 18 000 patients en France. Selon l’Inserm, environ 6 000 ont déjà des symptômes et environ 12 000 sont porteuses du gène muté mais encore asymptomatiques.

Cette affection se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement, jusqu’à notamment une détérioration intellectuelle sévère. Le décès survient en moyenne vingt ans après le début des symptômes.

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  Source : Inserm, 6 février 2017

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  Ecrit par : David Picot – Edité par : Dominique Salomon