Ce 4 juillet, le gouvernement a dévoilé le 3e plan national 2018-2022 sur les maladies rares. Un document ambitieux qui s’articule autour de 3 messages : innover, établir un diagnostic précoce et proposer un traitement pour chacun.

« Environ 7 000 maladies rares concernent aujourd’hui plus de 3 millions de nos concitoyens et environ 25 millions de personnes en Europe », rappellent le ministère de la Santé et celui de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation. Lesquels viennent de dévoiler le 3e plan dédié à ces maladies. A travers différents axes, ils entendent innover en la matière et lutter contre l’errance thérapeutique.

Accélérer le diagnostic et la prise en charge

Cette errance justement apparaît comme le premier levier du plan. « Mieux dépister afin de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) » est donc primordial.

Les prises en charge devraient être facilitées par le rôle accru des « filières de santé maladies » pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic…

La prévention est aussi au cœur de ce document. Et ce en facilitant la « mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute Autorité de Santé (HAS) et en priorisant l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit ».

L’information (concernant notamment le parcours de soins) des patients et de leurs proches devra elle aussi être revue (via des plateformes souvent méconnues comme Orphanet ou Maladies rares info services). Tout comme l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare.

Enfin, le Gouvernement entend mettre à contribution l’Europe « en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales. »

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