Mort subite : la cardiogénétique en prévention

Par définition, la mort subite ne prévient pas. Il serait pourtant possible d’en prévenir la survenue par un simple dépistage sanguin. Et ce dans le cadre de maladies cardiaques génétiques. Explications.

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Certaines maladies génétiques affectant le cœur augmentent le risque de mort subite. Comment améliorer la prévention de ces pathologies ? En misant sur la cardiogénétique, discipline née dans les années 1990 et en plein essor depuis 2010.

« Cette approche a considérablement augmenté les chances de survie de nombreux patients », souligne Philippe Chevalier, cardiologue à l’hôpital Louis-Pradel de Lyon. Un point important en termes de santé publique : en effet chaque année en France 60 000 patients perdent la vie par la mort subite. Chez les moins de 45 ans, la cause sous-jacente est souvent une maladie génétique.

La cardiogénétique consiste à mettre en place un suivi rapproché auprès des patients présentant un risque de développer l’une des 200 maladies cardiaques génétiques. A savoir que ces pathologies sont réparties en deux groupes : les cardiomyopathies caractérisées par un défaut anatomique d’une part, et les arythmies quand le cœur bat trop rapidement, trop lentement ou de façon irrégulière d’autre part.

Extraction de l’ADN et électrocardiogramme

Contrairement aux maladies cardiovasculaires liées au mode de vie*, les maladies cardiaques génétiques sont liées à « des mutations impliquées dans la fabrication de protéines indispensables au bon fonctionnement du cœur », rappellent à ce sujet des chercheurs de l’Inserm.

Mais de quelle façon les médecins peuvent-ils repérer cette fragilité ? « Concrètement, nous extrayons l’ADN du patient à partir d’un échantillon de sang et le séquençons. Puis à l’aide de logiciels de bioinformatique, nous procédons à une analyse ciblée d’un panel de plus de 100 gènes connus pour être impliqués dans la pathologie soupçonnée », détaille Gilles Millat, responsable du laboratoire de cardiogénétique des Hospices civils de Lyon.

Le patient pourra ensuite se voir prescrire des électrocardiogrammes spécialisés et passer des examens d’imagerie cardiaque. « Si le résultat du test génétique confirme le diagnostic du cardiologue, celui-ci prescrit un traitement adapté : une modification du mode de vie, un traitement médicamenteux ou non (pacemaker, défibrillateur), et/ou la mise en place d’une surveillance médicale régulière », étaye Gilles Millat. Des tests génétiques sont par ailleurs proposés aux proches du patient (mère, père, frères et sœurs ou enfants).

Selon une étude menée auprès de 4 185 patients, « ces tests génétiques permettent aujourd’hui d’identifier de façon quasiment certaine les mutations génétiques en cause, dans 30 à 40 % des cas ». Un chiffre qui ne pourra qu’augmenter étant donné les nouvelles mutations constamment découvertes comme étant impliquées dans des maladies cardiaques.

10 centres référents

En France, les services de cardiogénétique sont aujourd’hui accessibles à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris (APHP), à l’hôpital Louis-Pradel à Lyon, les hôpitaux Necker, Ambroise Paré, Bichat, Mondor et Georges-Pompidou à Paris, dans les CHU de Nantes, Bordeaux et Grenoble.

A noter : la cardiogénétique pourrait aussi entrer dans le dépistage du risque d’infarctus du myocarde dans les « familles dites à infarctus » dans lesquelles « une combinaison de multiples mutations génétiques qui, indépendamment, peuvent chacune avoir des effets minuscules mais qui, combinées, augmenteraient significativement le risque d’infarctus du myocarde », conclut le Pr Philippe Chevalier, cardiologue à l’hôpital Louis-Pradel de Lyon.

*tabagisme, alcool, sédentarité, alimentation déséquilibrée, stress, perturbation du sommeil

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  Source : Inserm, le 31 janvier 2023

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  Ecrit par : Laura Bourgault - Édité par : Emmanuel Ducreuzet