Trisomie 21 : un traitement à la naissance?

Les patients souffrant du syndrome de Down présentent un troisième chromosome sur la « paire » 21. ©Fondation Jérôme Lejeune

Un grand pas dans la recherche contre la trisomie 21 ! Des chercheurs américains ont identifié une molécule qui, administrée sur des souris souffrant du syndrome de Down (plus connu sous le nom de trisomie 21) améliore considérablement la mémoire et les capacités d’apprentissage. Une découverte d’ores et déjà saluée par la Fondation Jérôme Lejeune, spécialisée dans la recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique.

« La plupart des trisomiques ont un cervelet qui ne fait que 60% de la taille normale », explique le Pr Roger Reeves de l’Université John Hopkins (Baltimore – Maryland) principal auteur de l’étude. « Nous avons ainsi traité, le jour de leur naissance et par une seule injection d’un agoniste de la voie Sonic hedgehog (qui joue un rôle crucial dans le développement du cerveau-ndlr), des souris génétiquement modifiées. Notre but étant de  normaliser la croissance du cervelet. Et cela a fonctionné à merveille. Nous ne nous attendions d’ailleurs pas à de tels résultats sur l’apprentissage et la mémoire qui sont des fonctions généralement contrôlées par l’hippocampe ! »

Pour le Dr Marie-Claude Potier, présidente du Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune, « ces résultats remarquables ouvrent un champ nouveau de traitements potentiels de la trisomie 21, tant sur le fond que sur la forme. Sur le fond, le Pr Roger Reeves met le doigt sur l’influence peu connue du cervelet sur les capacités cognitives. Sur la forme, il élabore un traitement potentiel basé sur une seule injection, à la naissance, d’un agoniste de la voie Sonic hedgehog qui rétablit les déficits cognitifs au stade adulte.»

Roger Reeves insiste toutefois sur le fait que des travaux supplémentaires sont nécessaires avant une éventuelle utilisation de cette substance chez l’homme. « Le fait d’altérer un mécanisme biologique pourrait notamment accentuer le risque de cancers. »

A noter enfin que le Pr Reeves a reçu en 2012 le Prix Sisley-Jérôme Lejeune pour l’ensemble de sa carrière. A la réception de son prix, il avait alors annoncé que sa « contribution n’était pas terminée ». Promesse tenue !

Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Dominique Salomon

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  Source : Science Translational Medicine, 4 septembre 2013 – Fondation Jérôme Lejeune, 5 septembre 2013