A ce jour, 500 gènes sont impliqués dans la survenue de la déficience intellectuelle. Et des chercheurs de Toronto (Canada) viennent d’en découvrir 26 autres. De quoi améliorer le diagnostic précoce et donc anticiper la prise en charge des enfants concernés par ce trouble affectant 1% à 2% de la population mondiale. 

Selon les termes de l’OMS, la déficience intellectuelle se caractérise par une « capacité sensiblement réduite de comprendre une information nouvelle ou complexe et d’apprendre à appliquer de nouvelles compétences ».

Comment repérer cette fragilité cognitive ? Les diagnostics moléculaires restent la méthode la plus efficace pour confirmer la survenue de cette atteinte. « Mais ces derniers sont souvent tardifs. En conséquence les enfants concernés voient leur état de santé altéré et leur espérance de vie réduite », expliquent des chercheurs de Toronto du Centre de l’addiction et de la santé mentale (Queen’s University, Toronto, Canada).

Lire dans les gènes récessifs

Pour affiner ce diagnostic, la science s’évertue donc à découvrir de nouveaux gènes. Engagée dans ce domaine, l’équipe du Pr John Vincent*, auteur de l’étude, a suivi 192 familles comptant au moins un membre atteint de déficience intellectuelle. « Ce trouble se transmet dans les gènes dits récessifs. Un enfant diagnostiqué a donc de grandes chances d’avoir un gène spécifique de cette atteinte en commun avec l’un de ses deux parents ».

Résultats, « 26 nouveaux gènes sont impliqués dans la survenue d’une déficience intellectuelle ». Une avancée pour affiner le diagnostic à partir de la carte génétique. Et « donc anticiper les prises en charges personnalisées », note le Pr John Vincent. « Nous avons ouvert une brèche pour continuer à explorer les gènes concernés et comprendre les mécanismes cérébraux du système nerveux central à l’origine de cette fragilité. » Autres points, certains gènes de la déficience intellectuelle jouent aussi un rôle dans la survenue du trouble du spectre autistique (TSA). Le double-diagnostic peut donc être envisagé.

*Molecular Neuropsychiatry and Development

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