Bebe-sommeilokParmi les pays occidentaux, la France a le plus faible nombre de maladies dépistées systématiquement en période néonatale. Ce dépistage, débuté officiellement en 1972, permet aujourd’hui le diagnostic précoce de cinq maladies dans l’Hexagone contre 29 dans certains autres pays. La dernière livraison du Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) fait un point sur plus de 40 ans de dépistage néonatal

En France, en 2015, le dépistage néonatal systématique consiste à offrir à tous les nouveau-nés la possibilité d’être diagnostiqué pour les cinq maladies suivantes : la phénylcétonurie (PCU) depuis 1972, l’hypothyroïdie congénitale (HC) depuis 1978, la drépanocytose en Outre-Mer depuis 1985 et en métropole, de façon ciblée, depuis 1995, l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) depuis 1995 et la mucoviscidose depuis 2002. Ainsi, depuis plus de 40 ans, 33 millions de nouveau-nés ont été dépistés en France et 19 380 diagnostiqués. En 2013, cela correspondait à 1 naissance sur 1 900 pour l’ensemble des cinq maladies dépistées

« La finalité du dépistage est, par le biais d’un diagnostic et d’un traitement précoces, d’apporter à l’enfant un bénéfice direct individuel en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie », rappellent les rédacteurs du BEH. « Pour la drépanocytose et la mucoviscidose, les patients bénéficient d’une franche amélioration de leur qualité de vie et surtout de leur espérance de vie. » Etant donné le bénéfice de ce dépistage, « les refus de prélèvement sont exceptionnels », notent-ils. En effet, « les parents comprennent facilement l’intérêt pour l’enfant d’être dépisté et traité aussitôt s’il est atteint d’une des cinq maladies avant même qu’elle puisse s’exprimer de manière irréversible ».

Une nouvelle maladie ?

« La France a pris du retard dans ce type de programme par rapport aux autres pays européens », estiment les rédacteurs du BEH. Et ce, alors que l’introduction de nouveaux dépistages est rendu possible par l’évolution médicale et technologique. « L’avancée majeure actuelle correspond à la mise au point de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), qui fait passer de la situation « 1 test-1 maladie » à « 1 test-30 maladies » (sans compter les variantes) », indiquent-ils. Une amélioration en termes de performance et donc de coût.

D’autres maladies font l’objet d’analyses de la part des autorités de santé. Notamment « les déficits immunitaires combinés sévères, dont le dépistage néo-natal se généralise progressivement aux Etats-Unis et dont un protocole expérimental se met actuellement en place en France », concluent-ils.

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