Maladies rares : 6 questions pour mieux comprendre

A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ce 28 février, faisons le point sur ces affections. Chacune d'elle concerne moins d’1 personne sur 2 000 mais au total, elles touchent près de 5 % de la population mondiale.

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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 malades par pathologie.

Le plus souvent, ces maladies sont sévères, chroniques et d’évolution progressive. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas, et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas.

Le terme de maladies orphelines concerne des maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement efficace.

Combien existe-t-il de maladies rares ?

Selon une étude publiée dans The European journal of human genetics en 2019, menée par Orphanet , 6 172 maladies sont répertoriées sur ce site dédié aux maladies rares.

Selon cette étude, entre 3,5 % et 5,9 % de la population mondiale, souffrent d’une maladie rare. Elles sont effectivement rares, mais elles concernent, dans leur totalité, une proportion importante de la population.

Une maladie rare est-elle toujours génétique ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, souligne le site Orpha.net. Ainsi, selon cette même étude, 71,9 % des maladies seraient d’origine génétique. De nombreuses autres restent toujours inexpliquées.

Diagnostic, suivi… comment les malades sont-ils pris en charge ?

Actuellement, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis. Et pour un quart d’entre elles, il faudra attendre 5 ans en moyenne avant d’obtenir un diagnostic. Tous ces patients connaissent les mêmes difficultés, à savoir une longue errance diagnostique, un manque d’informations, des difficultés à être dirigés vers des professionnels compétents, l’absence de coordination des soins…

Pour pallier ces difficultés, les centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) ont vu le jour. Ils regroupent des compétences pluridisciplinaires hospitalières, avec des spécialistes avérés concernant les soins, la recherche et la formation. Selon le 4^e plan national maladies rares (PNMR4) présenté ce mardi 25 février par le ministère de la Santé, 603 centres experts sont désormais labellisés en France.

Les maladies rares se déclarent-elles toujours dans l’enfance ?

Selon l’étude citée plus haut, 69,9 % des maladies rares sont exclusivement d’origine pédiatrique. Toutefois, de nombreuses maladies rares se déclarent à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.

A quoi sert le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal concerne le dépistage de maladies rares, mais graves, chez les nourrissons. Effectué au troisième jour de vie, recommandé mais pas obligatoire, le dépistage précoce vise à améliorer la prise en charge et l’efficacité des traitements.

Actuellement, 13 maladies sont dépistées lors du test néonatal, dont l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, la drépanocytose… Au moins une nouvelle maladie devrait être dépistée dès 2025, l’amyotrophie spinale, après un avis positif de la Haute autorité de Santé rendu à l’été 2024.

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  Source : Orpha.net, le ministre de la Santé, dépistage-neonatal.fr, The european journal of Human genetics

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  Ecrit par : Dorothée Duchemin – Edité par Emmanuel Ducreuzet