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Maladies rares : 6 questions pour mieux comprendre

28 février 2025

A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ce 28 février, faisons le point sur ces affections. Chacune d'elle concerne moins d’1 personne sur 2 000 mais au total, elles touchent près de 5 % de la population mondiale.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 malades par pathologie. Le plus souvent, ces maladies sont sévères, chroniques et d’évolution progressive. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas, et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. Le terme de maladies orphelines concerne des maladies pour lesquelles il n’existe pas de traitement efficace. Combien existe-t-il de maladies rares ? Selon une étude publiée dans […]

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