La Scad : la génétique pour en savoir plus sur cet infarctus féminin

Cette maladie cardiovasculaire concernerait un tiers des infarctus chez la femme de moins de 60 ans. Pourtant, elle reste sous-diagnostiquée et peu connue. Une nouvelle étude dévoile une partie des causes génétiques de cet infarctus et pourrait ouvrir la voie à une meilleure prise en charge des patientes.

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Elle s’appelle la Scad, acronyme pour Dissection spontanée de l’artère coronaire. Infarctus féminin dans 9 cas sur 10, elle concerne essentiellement des femmes dans la quarantaine et en bonne santé. Concrètement, il s’agit d’une déchirure dans la paroi des artères du cœur qui provoque une accumulation de sang dans l’espace entre les couches de la paroi. Cela conduit à une obstruction du débit sanguin qui peut être à l’origine d’un arrêt cardiaque.

Largement sous-diagnostiquée, la Scad serait pourtant à l’origine d’un tiers des infarctus chez les femmes de moins de 60 ans. Comment expliquer une telle méconnaissance de la maladie ? « La Scad a été considérée de longues années comme un événement très rare et l’imagerie médicale était peu utilisée pour la rechercher », explique Nabila Bouatia-Naji, directrice de recherche à l’Inserm au Paris Centre de recherche cardiovasculaire – PARCC (Inserm/Université Paris Cité), contactée par Destination Santé.  « Mais c’était une fausse croyance, car dès lors qu’on a utilisé les techniques d’imagerie qui permettaient de la détecter, on a trouvé qu’elle était beaucoup plus fréquente que ce que l’on pensait ». 

Mettre au point un traitement spécifique de la Scad

La généticienne et son équipe viennent de publier dans la revue Nature Genetics une méta-analyse de huit études qui a comparé les données génétiques de plus de 1 900 patients et environ 9 300 personnes non-malades. « Notre étude a permis de mettre en lumière, une accumulation de petits défauts génétiques, qui ensemble, vont donner un risque accru de survenue de la Scad », note la chercheuse de l’Inserm.

Composition du « ciment » qui entoure les cellules de l’artère coronaire, mauvaise résorption d’éventuels hématomes, lien avec la pression artérielle mais pas avec le cholestérol élevé, le surpoids ou le diabète de type 2 ont ainsi été observés. Des causes mieux connues qui permettront de mettre en lumière les facteurs de risques de la Scad. « Cela ouvre aussi la voie vers des traitements spécifiques à la Scad car pour l’heure, les patientes qui font une forme athéromateuse d’infarctus ou une Scad bénéficient du même suivi parce qu’on considère que tous les infarctus sont les mêmes. Or, on vient de démontrer donc que leur base génétique est différente », poursuit Nabila Bouatia-Naji.

Les hommes surreprésentés dans les études

Alors qu’on a longtemps cru les femmes davantage protégées que les hommes contre les maladies cardiovasculaires, qu’en est-il vraiment ? « Selon les études et données à disposition, avant la ménopause, une femme présente une meilleure gestion de de l’athérosclérose, cause principale des maladies cardiovasculaires. En conséquence, on soupçonne moins de troubles cardiovasculaires dus à une autre cause », explique la chercheuse. « En outre, les hommes atteints d’athérosclérose sont largement surreprésentés lorsqu’on étudie les maladies cardiovasculaires. Pendant plusieurs années, on n’a sans doute pas suffisamment pris en compte l’ensemble de la variété des symptômes liés à un infarctus. C’est vrai pour les formes d’infarctus athéromateuses ou non-athéromateuses : les hommes et les femmes ne présentent pas les mêmes symptômes d’infarctus. »

Chez les femmes, on retrouve des troubles gastriques, vomissements, diarrhées. Contrairement aux hommes, elles ne présentent pas de douleurs thoraciques, sur le côté et dans le bras gauche mais au niveau du bas du dos… « Ce sont des signes de confusions pour les personnels soignants alors que les connaissances sont trop souvent orientées vers la forme la plus fréquente de l’infarctus, l’infarctus du myocarde, que l’on retrouve en majorité chez les hommes », note Nabila Bouatia-Naji.

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  Source : Inserm, Nature Genetics, Fondation des maladies du cœur et de l’AVC du Canada

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  Ecrit par : Dorothée Duchemin – Edité par Vincent Roche