Journée mondiale des maladies rares : zoom sur 8 maladies génétiques pas si rares - A la une

La journée internationale des maladies rares, ce 29 février, est l’occasion de sensibiliser le public à ces maladies qui concernent plus de personnes qu’on ne l’imagine. On parle de maladie rare lorsque celle-ci touche moins d’1 personne sur 2 000. Au total, en France, les maladies rares concernent 3 millions d’individus, plus de 30 millions en Europe, et entre 263 et 446 millions dans le monde. En tout, il existe près de 7 000 maladies rares. Seules 5 % de ces maladies peuvent être traitées. Les autres patients sont en quête de traitement, souvent après avoir cherché longtemps un diagnostic. Près de 80 % de ces maladies rares sont génétiques. Zoom sur huit maladies génétiques rares parmi les plus fréquentes et connues.

La mucoviscidose Elle est sans doute la plus connue des maladies rares. Dépistée à la naissance via le test de Guthrie, la mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4 000 naissances). Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. La maladie se manifeste par une augmentation des sécrétions des bronches, qui s’accumulent dans les voies respiratoires. La mucoviscidose est transmise par les deux parents. En bonne santé, ils sont pourtant chacun porteur d’une mutation. « Chacun de leurs enfants a une probabilité de 1 sur 4 d’hériter des deux mutations parentales […]

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