Octobre Rose : quel dépistage pour les femmes à haut risque de cancer du sein ?

Certaines femmes présentent un risque élevé ou très élevé de survenue d’un cancer du sein. Elles doivent alors bénéficier d’un suivi et d’un dépistage spécifique. Quels sont ces facteurs de risque ?

© Marina Litvinova/Shutterstock.com

En France chaque année, près de 60 000 cancers du sein sont diagnostiqués. Parmi les facteurs de risque de développer un cancer du sein, certains d’entre eux classent les femmes dans la catégorie “à haut risque”.

Une mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2

Parmi tous les cancers du sein diagnostiqués en France, 5 à 10 % sont d’origine génétique. On estime qu’environ 2 femmes sur 1 000 sont porteuses d’une mutation sur l’un ou l’autre des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Ces gènes – dont le nom est l’abréviation de breast cancer, cancer du sein en français – participent à la réparation des lésions que l’ADN de chaque cellule subit régulièrement. Mais la présence de mutations sur l’un ou l’autre de ces deux gènes augmente notamment le risque de développer un cancer du sein à un âge jeune, avant, voire longtemps avant la ménopause. Le risque de survenue d’un cancer du sein chez ces femmes porteuses de la mutation est estimé entre 40 à 80 %. Ces mutations augmentent aussi le risque de survenue d’un cancer des deux seins (bilatéral). Ces femmes présentent ainsi un risque dit « très élevé » de développer un cancer du sein.

Avant 30 ans, la surveillance consiste en un examen clinique mammaire annuel. Un dépistage par imagerie peut être instauré si la femme présente des antécédents familiaux. A partir de 30 ans, une IRM et une mammographie annuelles sont recommandées en alternance avec un examen clinique annuel afin que la surveillance soit semestrielle.

A partir de 30 ans, une mastectomie bilatérale peut être proposée. Cette mastectomie prophylactique peut-être réalisée plus tard durant le suivi. « La mastectomie prophylactique réduit de façon majeure le risque de cancer du sein : après cette intervention, le risque résiduel de cancer du sein est très faible, moins de 5 % au cours de la vie, car parfois l’intervention ne permet pas d’enlever la totalité du tissu mammaire », précise le centre anti-cancer Gustave Roussy (Villejuif). La surveillance mammaire est donc maintenue mais largement allégée.

Un antécédent de cancer du sein ou un carcinome canalaire ou lobulaire in situ

Si la femme a eu un cancer du sein ou un carcinome canalaire in situ (prolifération de cellules cancéreuses à l’intérieur du canal), un examen clinique doit être réalisé tous les 6 mois pendant les 2 ans qui suivent la fin du traitement puis tous les ans. Une mammographie annuelle unilatérale ou bilatérale doit aussi être effectuée. Elle pourra être complétée par une échographie.

Une hyperplasie canalaire ou lobulaire atypique

En cas d’antécédent d’hyperplasie (prolifération du nombre de cellules) canalaire ou lobulaire atypique ou de carcinome lobulaire in situ, la surveillance consiste en la réalisation d’une mammographie annuelle pendant 10 ans, en association éventuelle avec une échographie. Si, au terme de cette période, la femme a 50 ans ou plus, elle est incitée à participer au programme de dépistage organisé. Si la patiente a moins de 50 ans, une mammographie en association éventuelle avec une échographie lui sera proposée tous les 2 ans jusqu’à l’âge de 50 ans. Elle pourra ensuite intégrer le programme de dépistage organisé.

Une irradiation thoracique médicale à haute dose

En cas d’antécédent d’irradiation thoracique médicale à haute dose (dans le traitement de la maladie de Hodgkin), il est recommandé d’effectuer un examen clinique et une IRM tous les ans, à partir de 8 ans après la fin de l’irradiation (au plus tôt à 20 ans pour l’examen clinique et 30 ans pour l’IRM). Et, en complément, une mammographie annuelle et une éventuelle échographie sont recommandées par la Haute Autorité de Santé.

Antécédents familiaux de cancers du sein 

Les études montrent que le risque de développer un cancer du sein augmente lorsqu’un parent au premier degré (mère, sœur, fille) a développé un cancer du sein, d’autant plus si le diagnostic a été posé à un âge jeune (avant la ménopause). La HAS recommande un dépistage spécifique lorsque la femme âgée de 20 ans et plus présente un antécédent familial et un score de d’Eisinger supérieur ou égal à 3, même en l’absence d’identification d’une mutation des gènes BRCA 1 et BRCA 2 dans la famille.

Le score d’Eisinger est un score familial d’analyse de l’arbre généalogique utilisé pour valider l’indication d’une consultation d’oncogénétique. Il permet de graduer le risque de prédisposition génétique au cancer du sein en l’absence de mutation familiale identifiée. Celui-ci peut être élevé ou très élevé.

A noter : dans sa dernière publication concernant les modalités de dépistage du cancer du sein en fonction du risque, l’Institut national du cancer place les antécédents des cancers de l’endomètre et de l’utérus comme à  risque élevé.

• 

  Source : HAS, INCA, Gustave-Roussy

• 

  Ecrit par : Dorothée Duchemin – Edité par Emmanuel Ducreuzet