Trisomie 21 : bientôt un dépistage sans risque ?

Le dépistage de la trisomie 21 pourra peut-être bientôt se faire par le biais d’une prise de sang. ©Phovoir

Depuis août 2012, le test de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang maternel est disponible en Suisse. D’autres pays, comme la Belgique et les Etats-Unis l’ont également autorisé. En France, le Comité consultatif national d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) vient de rendre un avis favorable à sa mise à disposition. Sous certaines conditions.

Les tests de dépistage de la trisomie 21 par prise de sang de la mère permettent le séquençage du génome du fœtus. Par ce moyen non invasif, il est possible d’identifier de plusieurs milliers de troubles génétiques. Comme de telles avancées biotechnologiques alimentent les questions relatives au risque éventuel de dérive eugéniste, la Direction Générale de la Santé (DGS) a saisi le CCNE sur cette question sensible.

Actuellement en France, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes, au terme du premier trimestre de grossesse. Il combine échographie, dosage de marqueurs sériques maternels et prise en compte de l’âge de la femme. Si le résultat montre un risque supérieur à 1 sur 250, elle se voit proposer une amniocentèse. Cet examen invasif consiste à prélever du liquide amniotique pour établir le caryotype standard du fœtus.

La fin de l’amniocentèse ?

Comme le souligne le CCNE, le calcul de risque « pourrait voir son efficacité singulièrement renforcée par la mise en place du test génomique fœtal sur sang maternel. » En effet, si « ce gain en efficacité et sensibilité est perçu par certains comme une dérive conduisant à éliminer un nombre croissant de fœtus porteurs de trisomie 21 », il réduirait à néant le risque de fausse couche, induit par l’amniocentèse.

De plus, « la finalité de cette proposition systématique de dépistage génomique demeurerait la même : donner aux futurs parents la possibilité d’un choix libre et éclairer leur décision quant à la poursuite de la grossesse. » Chaque année, 24 000 femmes subissent une amniocentèse.

Un dépistage très encadré

Naturellement, le séquençage du génome du fœtus inquiète quant au risque de dérive eugéniste. C’est pourquoi, le comité estime que « ces données exigeront d’être converties en informations utiles, rigoureuses, scientifiquement pertinentes et médicalement utiles. » Les membres du Comité d’éthique se prononcent plutôt pour une restitution sélective des données recueillies au cours du séquençage de l’ensemble du génome fœtal, sur des critères pertinents et rigoureux. Parmi eux, « devraient figurer la particulière gravité et l’incurabilité de la maladie au moment du diagnostic.»

Ecrit par : Dominique Salomon – Edité par David Picot

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  Source : Comité Consultatif National d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé, 25 avril 2013